出生时高胆红素血症（色素性肝病）

新生儿高胆红素血症（色素性肝病）

高胆红素血症是一组以肝脏胆红素代谢受损为特征的遗传性疾病。由于这种疾病，患者会出现持续性或间歇性黄疸，而肝脏的结构和功能没有明显的变化，也没有溶血和胆汁淤积的迹象。

各种形式的高胆红素血症均从幼儿期开始出现，其症状可间歇性出现，并在营养、饮酒、并发疾病和身体疲劳等多种因素的影响下加剧。常见消化不良症状、轻度乏力、虚弱和疲劳。

高胆红素血症是由于肝细胞从血液中捕获游离胆红素的过程受到破坏而引起的，游离胆红素与葡萄糖醛酸结合形成胆红素葡萄糖醛酸（结合胆红素）并随后释放到胆汁中。

高胆红素血症有多种形式，每种形式在症状表现和遗传类型方面都有自己的特点。

吉尔伯特综合征（青少年间歇性黄疸、Meulengracht 综合征）是由于肝细胞捕获和结合胆红素的能力下降而发生的。其特征是血液中非结合胆红素（间接）胆红素含量间歇性中度增加，肝脏不存在其他功能或形态变化，且为常染色体显性遗传类型。该病主要表现为巩膜发黄，皮肤发黄较少见，好发于20岁以上。

I 型克里格勒-纳贾尔综合征的特征是血液中游离（间接）胆红素水平极高，这是由于肝细胞中缺乏葡萄糖醛酸转移酶，该酶将游离胆红素转化为结合胆红素。这会导致胆红素对基底核和脑干核产生毒性作用，从而导致脑病的发展，并常常导致儿童死亡。这种形式具有常染色体隐性遗传模式。神经系统表现包括肌张力增加、眼球震颤、角弓反张、手足徐动、强直和阵挛性癫痫发作；呼吸和心脏骤停也是典型的。

II 型克里格勒-内贾尔综合征是由于负责将结合胆红素从肝细胞转移到胆管的膜转运蛋白缺陷引起的。这导致结合胆红素在肝脏中积聚，且在胆汁中排泄不足，从而引起皮肤和巩膜的永久性黄疸。这种形式也具有常染色体隐性遗传模式。

Dabin-Johnson 和 Rotor 综合征的特征是存在先天性缺陷，导致结合胆红素从肝脏的排泄及其在肝细胞中的滞留受损。这些形式以常染色体隐性方式遗传，表现为黄疸，可能会成为永久性的。

高胆红素血症的治疗包括遵循排除会增加胆红素水平的食物的饮食，以及服用可以结合胆红素并帮助将其从体内清除的药物。在某些情况下，可能需要进行肝移植。