Hiperbilirrubinemia em Born (hepatose pigmentada)

Hiperbilirrubinemia em recém-nascidos (hepatose pigmentar)

A hiperbilirrubinemia é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por comprometimento do metabolismo da bilirrubina no fígado. Como resultado desse distúrbio, os pacientes apresentam icterícia persistente ou intermitente, enquanto o fígado não apresenta alterações pronunciadas na estrutura e função e não há sinais de hemólise e colestase.

Todas as formas de hiperbilirrubinemia surgem desde a primeira infância, seus sintomas podem ser intermitentes e se intensificar sob influência de diversos fatores, como alimentação, ingestão de álcool, doenças intercorrentes e cansaço físico. Sintomas dispépticos, astenia leve, fraqueza e fadiga são comuns.

A hiperbilirrubinemia é causada por uma violação dos processos de captura de bilirrubina livre do sangue pelos hepatócitos, ligando-a ao ácido glucurônico para formar glicuronídeo de bilirrubina (bilirrubina ligada) e sua subsequente liberação na bile.

Existem várias formas de hiperbilirrubinemia, cada uma com características próprias na manifestação dos sintomas e no tipo de herança.

A síndrome de Gilbert (icterícia intermitente juvenil, síndrome de Meulengracht) se desenvolve devido a uma diminuição na capacidade das células do fígado de capturar e ligar a bilirrubina. É caracterizada por um aumento moderado intermitente no conteúdo de bilirrubina não conjugada (indireta) no sangue, ausência de outras alterações funcionais ou morfológicas no fígado e um tipo de herança autossômica dominante. A principal manifestação da doença é o amarelecimento da esclera e, menos comumente, da pele, que aparece a partir dos 20 anos de idade.

A síndrome de Crigler-Najjar tipo I é caracterizada por um nível extremamente elevado de bilirrubina livre (indireta) no sangue devido à ausência de glucuronil transferase nos hepatócitos, que converte a bilirrubina livre em bilirrubina ligada. Isso causa um efeito tóxico da bilirrubina nos núcleos basais e do tronco cerebral, o que pode levar ao desenvolvimento de encefalopatia e muitas vezes à morte na infância. Esta forma tem um modo de herança autossômico recessivo. As manifestações neurológicas incluem aumento do tônus ​​muscular, nistagmo, opistótono, atetose, convulsões tônicas e clônicas; parada respiratória e cardíaca também são típicas.

A síndrome de Crigler-Nayjar tipo II é causada por uma deficiência do transportador de membrana responsável pela remoção da bilirrubina conjugada dos hepatócitos para os ductos biliares. Isso leva ao acúmulo de bilirrubina conjugada no fígado e à sua excreção insuficiente na bile, o que causa icterícia permanente da pele e da esclera. Esta forma também possui um modo de herança autossômico recessivo.

As síndromes de Dabin-Johnson e Rotor são caracterizadas pela presença de defeitos congênitos que levam à excreção prejudicada de bilirrubina conjugada do fígado e sua retenção nas células dos hepatócitos. Essas formas são herdadas de forma autossômica recessiva e se manifestam como icterícia, que pode se tornar permanente.

O tratamento da hiperbilirrubinemia envolve seguir uma dieta que exclui alimentos que aumentam os níveis de bilirrubina, bem como tomar medicamentos que possam ligar a bilirrubina e ajudar a removê-la do corpo. Em alguns casos, pode ser necessário um transplante de fígado.