Hyperbilirubinemi hos födda (pigmenterad hepatos)

Hyperbilirubinemi hos nyfödda (pigmentär hepatos)

Hyperbilirubinemi är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av försämrad bilirubinmetabolism i levern. Som ett resultat av denna störning upplever patienterna ihållande eller intermittent gulsot, medan levern inte har uttalade förändringar i struktur och funktion, och det finns inga tecken på hemolys och kolestas.

Alla former av hyperbilirubinemi uppträder från tidig barndom, deras symtom kan vara intermittenta och intensifieras under påverkan av olika faktorer, såsom näring, alkoholintag, interkurrenta sjukdomar och fysisk trötthet. Dyspeptiska symtom, mild asteni, svaghet och trötthet är vanliga.

Hyperbilirubinemi orsakas av en kränkning av processerna för att fånga fritt bilirubin från blodet av hepatocyter, binda det med glukuronsyra för att bilda bilirubin glukuronid (bundet bilirubin) och dess efterföljande frisättning till gallan.

Det finns flera former av hyperbilirubinemi, som var och en har sina egna egenskaper i manifestationen av symtom och typ av arv.

Gilberts syndrom (juvenil intermittent gulsot, Meulengrachts syndrom) utvecklas på grund av en minskning av levercellernas förmåga att fånga och binda bilirubin. Det kännetecknas av en måttlig intermittent ökning av innehållet av okonjugerat (indirekt) bilirubin i blodet, frånvaron av andra funktionella eller morfologiska förändringar i levern och en autosomal dominant typ av arv. Den huvudsakliga manifestationen av sjukdomen är gulhet i sclera, och mindre vanligt i huden, som uppträder vid 20 års ålder och äldre.

Crigler-Najjars syndrom typ I kännetecknas av en extremt hög nivå av fritt (indirekt) bilirubin i blodet på grund av frånvaron av glukuronyltransferas i hepatocyter, som omvandlar fritt bilirubin till bundet bilirubin. Detta orsakar en toxisk effekt av bilirubin på basal- och hjärnstammens kärnor, vilket kan leda till utveckling av encefalopati och ofta leder till döden i barndomen. Denna form har ett autosomalt recessivt nedärvningssätt. Neurologiska manifestationer inkluderar ökad muskeltonus, nystagmus, opistotonus, atetos, toniska och kloniska anfall; andnings- och hjärtstillestånd är också typiska.

Crigler-Nayjars syndrom typ II orsakas av en brist på membrantransportören som ansvarar för avlägsnandet av konjugerat bilirubin från hepatocyter in i gallgångarna. Detta leder till ackumulering av konjugerat bilirubin i levern och dess otillräckliga utsöndring i gallan, vilket orsakar permanent gulsot i hud och sklera. Denna form har också ett autosomalt recessivt nedärvningssätt.

Dabin-Johnsons och Rotors syndrom kännetecknas av förekomsten av medfödda defekter som leder till försämrad utsöndring av konjugerat bilirubin från levern och dess retention i hepatocytceller. Dessa former ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och visar sig som ikterus, som kan bli permanent.

Behandling av hyperbilirubinemi innebär att följa en diet som utesluter livsmedel som ökar bilirubinnivåerna, samt att ta mediciner som kan binda bilirubin och hjälpa till att ta bort det från kroppen. I vissa fall kan en levertransplantation krävas.