Doğuşda hiperbilirubinemiya (piqmentli hepatoz)

Yenidoğulmuşlarda hiperbilirubinemiya (piqmentar hepatoz)

Hiperbilirubinemiya qaraciyərdə bilirubinin mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəliklər qrupudur. Bu pozğunluq nəticəsində xəstələrdə davamlı və ya aralıq sarılıq müşahidə olunur, qaraciyərin strukturunda və funksiyasında kəskin dəyişikliklər olmur, hemoliz və xolestaz əlamətləri müşahidə olunmur.

Hiperbilirubinemiyanın bütün formaları erkən uşaqlıqdan görünür, onların simptomları qidalanma, alkoqol qəbulu, interkurrent xəstəliklər və fiziki yorğunluq kimi müxtəlif amillərin təsiri altında fasilələrlə baş verə və güclənə bilər. Dispeptik simptomlar, yüngül asteniya, zəiflik və yorğunluq tez-tez olur.

Hiperbilirubinemiya qandan sərbəst bilirubinin hepatositlər tərəfindən tutulması, onu qlükuron turşusu ilə bağlayaraq bilirubin qlükuronidi (bağlı bilirubin) əmələ gətirmək və sonradan ödünə buraxılması proseslərinin pozulması nəticəsində yaranır.

Hiperbilirubinemiyanın bir neçə forması var, onların hər biri simptomların təzahüründə və irsiyyət növündə öz xüsusiyyətlərinə malikdir.

Gilbert sindromu (juvenil intermittent sarılıq, Meulengracht sindromu) qaraciyər hüceyrələrinin bilirubini tutmaq və bağlamaq qabiliyyətinin azalması səbəbindən inkişaf edir. Qanda konyuqasiya olunmamış (dolayı) bilirubinin miqdarının orta aralıqlı artması, qaraciyərdə digər funksional və ya morfoloji dəyişikliklərin olmaması və irsiliyin autosomal dominant növü ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin əsas təzahürü skleranın sararması və daha az tez-tez 20 yaş və yuxarı yaşda görünən dəridir.

Crigler-Najjar sindromu I tip hepatositlərdə sərbəst bilirubini bağlı bilirubinə çevirən qlükuronil transferazanın olmaması səbəbindən qanda sərbəst (dolayı) bilirubinin həddindən artıq yüksək səviyyəsi ilə xarakterizə olunur. Bu, bilirubinin bazal və beyin sapı nüvələrinə toksik təsirinə səbəb olur ki, bu da ensefalopatiyanın inkişafına səbəb ola bilər və uşaqlıqda çox vaxt ölümlə nəticələnir. Bu forma autosomal resessiv irsiyyət rejiminə malikdir. Nevroloji təzahürlərə əzələ tonusunun artması, nistaqm, opistotonus, atetoz, tonik və klonik tutmalar; tənəffüs və ürək dayanması da tipikdir.

Crigler-Nayjar sindromu II tip konyuqasiya olunmuş bilirubinin hepatositlərdən öd yollarına çıxarılmasından məsul olan membran daşıyıcısının çatışmazlığı nəticəsində yaranır. Bu, qaraciyərdə konyuqasiya olunmuş bilirubinin yığılmasına və onun safra ilə kifayət qədər xaric olmasına gətirib çıxarır ki, bu da dərinin və skleranın daimi sarılığına səbəb olur. Bu forma həm də autosomal resessiv irsiyyət rejiminə malikdir.

Dabin-Johnson və Rotor sindromu qaraciyərdən konjuge bilirubinin ifrazının pozulmasına və onun hepatosit hüceyrələrində saxlanmasına səbəb olan anadangəlmə qüsurların olması ilə xarakterizə olunur. Bu formalar otosomal resessiv şəkildə miras alınır və qalıcı ola bilən ikterus kimi özünü göstərir.

Hiperbilirubinemiyanın müalicəsi bilirubinin səviyyəsini artıran qidaları istisna edən bir pəhrizə riayət etmək, həmçinin bilirubini bağlaya bilən və onu bədəndən çıxarmağa kömək edən dərmanların qəbulunu əhatə edir. Bəzi hallarda qaraciyər transplantasiyası tələb oluna bilər.