출생 시 고빌리루빈혈증(색소성 간증)

신생아의 고빌리루빈혈증(색소성 간증)

고빌리루빈혈증은 간에서 빌리루빈 대사 장애를 특징으로 하는 유전 질환 그룹입니다. 이 질환으로 인해 환자는 지속적이거나 간헐적인 황달을 경험하는 반면 간의 구조와 기능에는 뚜렷한 변화가 없으며 용혈 및 담즙 정체의 징후도 없습니다.

모든 형태의 고빌리루빈혈증은 유아기부터 나타나며, 증상은 영양, 알코올 섭취, 병발성 질병 및 육체적 피로와 같은 다양한 요인의 영향으로 간헐적이고 심해질 수 있습니다. 소화 불량 증상, 경미한 무력증, 허약 및 피로가 흔합니다.

고빌리루빈혈증은 간세포가 혈액에서 유리 빌리루빈을 포획하는 과정을 위반하여 이를 글루쿠론산과 결합하여 빌리루빈 글루쿠로니드(결합된 빌리루빈)를 형성하고 이후 담즙으로 방출함으로써 발생합니다.

고빌리루빈혈증에는 여러 가지 형태가 있으며, 각 형태는 증상 발현 및 유전 유형에 있어 고유한 특성을 가지고 있습니다.

길버트 증후군(청소년 간헐 황달, 뮬렌그라흐트 증후군)은 간세포가 빌리루빈을 포착하고 결합하는 능력이 감소하여 발생합니다. 이는 혈액 내 비포합(간접) 빌리루빈 함량의 중간 정도의 간헐적인 증가, 간에 다른 기능적 또는 형태학적 변화가 없고 상염색체 우성 유형의 유전이 특징입니다. 이 질병의 주요 증상은 공막의 황변이며 덜 흔하게는 피부에 나타나며 20세 이상에 나타납니다.

크리글러-나자르 증후군 제1형은 유리 빌리루빈을 결합 빌리루빈으로 전환시키는 간세포의 글루쿠로닐 전이효소가 없기 때문에 혈액 내 유리(간접) 빌리루빈 수치가 극도로 높은 것이 특징입니다. 이는 기저 및 뇌간 핵에 빌리루빈의 독성 효과를 유발하여 뇌병증이 발생할 수 있으며 종종 어린 시절 사망으로 이어집니다. 이 형태는 상염색체 열성 유전 방식을 가지고 있습니다. 신경학적 증상으로는 근긴장도 증가, 안구진탕증, 후편근경련, 무정위운동증, 긴장성 및 간대성 발작이 포함됩니다. 호흡기 및 심장 마비도 일반적입니다.

크리글러-나이야르 증후군 제2형은 간세포에서 담관으로 결합 빌리루빈을 제거하는 역할을 하는 막 수송체의 결핍으로 인해 발생합니다. 이로 인해 간에 결합 빌리루빈이 축적되고 담즙으로 배설이 불충분하게 되어 피부와 공막에 영구적인 황달이 발생합니다. 이 형태에는 상염색체 열성 유전 방식도 있습니다.

다빈-존슨 증후군과 로터 증후군은 간에서 결합 빌리루빈의 배설 장애와 간세포 내 정체를 초래하는 선천적 결함이 있는 것이 특징입니다. 이러한 형태는 상염색체 열성 방식으로 유전되며 황달로 나타나며 영구적이 될 수도 있습니다.

고빌리루빈혈증의 치료에는 빌리루빈 수치를 높이는 음식을 배제하는 식이 요법을 따르고 빌리루빈을 결합하여 체내에서 제거하는 데 도움이 되는 약물을 복용하는 것이 포함됩니다. 어떤 경우에는 간 이식이 필요할 수도 있습니다.