Гіпербілірубінемії У народжені (пігментні гепатози)

Гіпербілірубінемії у народжені (пігментні гепатози)

Гіпербілірубінемія – це група спадкових захворювань, що характеризуються порушенням обміну білірубіну в печінці. Внаслідок цього порушення у пацієнтів спостерігається стійка або переміжна жовтяниця, при цьому печінка не має виражених змін у структурі та функції, а також відсутні ознаки гемолізу та холестазу.

Всі форми гіпербілірубінемії виявляються з раннього дитинства, їх симптоми можуть мати перемежуючий характер і посилюватись під впливом різних факторів, таких як харчування, прийом алкоголю, інтеркурентні захворювання та фізична перевтома. Непоодинокі диспептичні явища, легка астенізація, слабкість і швидка стомлюваність.

Гіпербілірубінемії обумовлені порушенням процесів захоплення гепатоцитами вільного білірубіну з крові, зв'язування його з глюкуроновою кислотою з утворенням білірубін-глюкуроніду (пов'язаного білірубіну) та подальшого виділення його з жовчю.

Існує кілька форм гіпербілірубінемії, кожна з яких має свої особливості у прояві симптомів та типі спадкування.

Синдром Жильбера (ювенільна інтермітує жовтяниця, синдром Мейленграхта) розвивається внаслідок зниження здатності клітин печінки захоплювати та зв'язувати білірубін. Він характеризується помірним інтермітуючим підвищенням вмісту незв'язаного (непрямого) білірубіну в крові, відсутністю інших функціональних або морфологічних змін печінки та аутосомно-домінантним типом спадкування. Основний прояв хвороби – жовтяничність склер, рідше шкірних покривів, що у віці 20 років і старше.

Синдром Криглера-Найяра I типу характеризується вкрай високим вмістом у крові вільного (непрямого) білірубіну через відсутність у гепатоцитах глюкуронілтрансферази, що переводить вільний білірубін у зв'язаний. Це викликає токсичну дію білірубіну на базальні та стовбурові ядра головного мозку, що може призводити до розвитку енцефалопатії та часто призводить до смерті у дитячому віці. Ця форма має аутосомно-рецесивний тип наслідування. Неврологічні прояви включають підвищення м'язового тонусу, ністагм, опістотонус, атетоз, тонічні та клонічні судоми; характерні також зупинки дихання та серцевої діяльності.

Синдром Криглера-Найяра II типу зумовлений дефіцитом мембранного транспортера, який відповідає за виведення пов'язаного білірубіну з гепатоцитів у жовчні протоки. Це призводить до накопичення пов'язаного білірубіну в печінці та його недостатньому виведенню з жовчю, що викликає постійну жовтяничність шкіри та склер. Ця форма має аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Синдром Дабіна-Джонсона та Ротора характеризуються наявністю конгенірних вад, що призводять до порушення виведення пов'язаного білірубіну з печінки та його затримки у клітинах гепатоцитів. Ці форми успадковуються аутосомно-рецесивно та виявляються жовтушністю, яка може стати постійною.

Лікування гіпербілірубінемій полягає у дотриманні дієти, яка виключає продукти, що сприяють збільшенню рівня білірубіну, а також прийому ліків, які здатні пов'язувати білірубін і допомогти його виведенню з організму. У деяких випадках може знадобитися трансплантація печінки.