Гипербилирубинемии В Рожденные(Пигментные Гепатозы)

Гипербилирубинемии в рожденные (пигментные гепатозы)

Гипербилирубинемии – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением обмена билирубина в печени. В результате этого нарушения у пациентов наблюдается стойкая или перемежающаяся желтуха, при этом печень не имеет выраженных изменений в структуре и функции, а также отсутствуют признаки гемолиза и холестаза.

Все формы гипербилирубинемии проявляются с раннего детства, их симптомы могут иметь перемежающий характер и усиливаться под влиянием различных факторов, таких как питание, прием алкоголя, интеркуррентные заболевания и физическое переутомление. Нередки диспептические явления, легкая астенизация, слабость и быстрая утомляемость.

Гипербилирубинемии обусловлены нарушением процессов захватывания гепатоцитами свободного билирубина из крови, связывания его с глюкуроновой кислотой с образованием билирубин-глюкуронида (связанного билирубина) и последующего выделения его с желчью.

Существует несколько форм гипербилирубинемии, каждая из которых имеет свои особенности в проявлении симптомов и типе наследования.

Синдром Жильбера (ювенильная интермиттирующая желтуха, синдром Мейленграхта) развивается вследствие снижения способности клеток печени захватывать и связывать билирубин. Он характеризуется умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови, отсутствием других функциональных или морфологических изменений печени и аутосомно-доминантным типом наследования. Основное проявление болезни – желтушность склер, реже кожных покровов, которая появляется в возрасте 20 лет и старше.

Синдром Криглера-Найяра I типа характеризуется крайне высоким содержанием в крови свободного (непрямого) билирубина из-за отсутствия в гепатоцитах глюкуронилтрансферазы, переводящей свободный билирубин в связанный. Это вызывает токсическое действие билирубина на базальные и стволовые ядра головного мозга, что может приводить к развитию энцефалопатии и часто приводит к смерти в детском возрасте. Эта форма имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Неврологические проявления включают повышение мышечного тонуса, нистагм, опистотонус, атетоз, тонические и клонические судороги; характерны также остановки дыхания и сердечной деятельности.

Синдром Криглера-Найяра II типа обусловлен дефицитом мембранного транспортера, отвечающего за выведение связанного билирубина из гепатоцитов в желчные протоки. Это приводит к накоплению связанного билирубина в печени и его недостаточному выведению с желчью, что вызывает постоянную желтушность кожи и склер. Эта форма также имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Синдром Дабина-Джонсона и Ротора характеризуются наличием конгенирных пороков, приводящих к нарушению выведения связанного билирубина из печени и его задержке в клетках гепатоцитов. Эти формы наследуются аутосомно-рецессивно и проявляются желтушностью, которая может стать постоянной.

Лечение гипербилирубинемий заключается в соблюдении диеты, которая исключает продукты, способствующие увеличению уровня билирубина, а также в приеме лекарств, которые способны связывать билирубин и помочь его выведению из организма. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация печени.