Hiperbilirubinemia u osób wrodzonych (wątroba barwnikowa)

Hiperbilirubinemia u noworodków (wątroba barwnikowa)

Hiperbilirubinemia to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się zaburzeniami metabolizmu bilirubiny w wątrobie. W wyniku tego zaburzenia u pacjentów występuje uporczywa lub okresowa żółtaczka, podczas gdy w wątrobie nie występują wyraźne zmiany w budowie i funkcjonowaniu, nie ma oznak hemolizy i cholestazy.

Wszystkie formy hiperbilirubinemii pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, ich objawy mogą mieć charakter okresowy i nasilać się pod wpływem różnych czynników, takich jak odżywianie, spożycie alkoholu, choroby współistniejące i zmęczenie fizyczne. Często występują objawy dyspeptyczne, łagodne osłabienie, osłabienie i zmęczenie.

Hiperbilirubinemia jest spowodowana naruszeniem procesów wychwytywania wolnej bilirubiny z krwi przez hepatocyty, wiązania jej z kwasem glukuronowym, tworząc glukuronid bilirubiny (bilirubina związana) i jej późniejsze uwalnianie do żółci.

Istnieje kilka form hiperbilirubinemii, z których każda ma swoją własną charakterystykę w zakresie objawów i rodzaju dziedziczenia.

Zespół Gilberta (młodzieńcza żółtaczka przerywana, zespół Meulengrachta) rozwija się w wyniku zmniejszenia zdolności komórek wątroby do wychwytywania i wiązania bilirubiny. Charakteryzuje się umiarkowanym, okresowym wzrostem zawartości bilirubiny niezwiązanej (pośredniej) we krwi, brakiem innych zmian funkcjonalnych lub morfologicznych w wątrobie oraz dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Głównym objawem choroby jest zażółcenie twardówki, rzadziej skóry, które pojawia się po 20. roku życia.

Zespół Criglera-Najjara typu I charakteryzuje się niezwykle wysokim poziomem wolnej (pośredniej) bilirubiny we krwi, co wynika z braku w hepatocytach transferazy glukuronylowej, która przekształca wolną bilirubinę w bilirubinę związaną. Powoduje to toksyczne działanie bilirubiny na jądra podstawy i pnia mózgu, co może prowadzić do rozwoju encefalopatii i często prowadzi do śmierci w dzieciństwie. Ta forma dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Objawy neurologiczne obejmują wzmożone napięcie mięśniowe, oczopląs, opistotonus, atetozę, napady toniczne i kloniczne; Typowe jest również zatrzymanie oddechu i serca.

Zespół Criglera-Nayjara typu II jest spowodowany niedoborem transportera błonowego odpowiedzialnego za usuwanie bilirubiny sprzężonej z hepatocytów do dróg żółciowych. Prowadzi to do gromadzenia się bilirubiny sprzężonej w wątrobie i jej niedostatecznego wydalania z żółcią, co powoduje trwałą żółtaczkę skóry i twardówki. Ta forma ma również autosomalny recesywny sposób dziedziczenia.

Zespół Dabina-Johnsona i Rotora charakteryzuje się obecnością wad wrodzonych, które prowadzą do upośledzonego wydalania bilirubiny sprzężonej z wątroby i jej zatrzymywania w komórkach hepatocytów. Postacie te są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny i objawiają się żółtaczką, która może stać się trwała.

Leczenie hiperbilirubinemii obejmuje przestrzeganie diety wykluczającej pokarmy zwiększające poziom bilirubiny, a także przyjmowanie leków, które mogą wiązać bilirubinę i pomagać w usuwaniu jej z organizmu. W niektórych przypadkach może być wymagany przeszczep wątroby.