Hiperbilirrubinemia en Born (Hepatosis pigmentada)

Hiperbilirrubinemia en recién nacidos (hepatosis pigmentaria)

La hiperbilirrubinemia es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una alteración del metabolismo de la bilirrubina en el hígado. Como resultado de este trastorno, los pacientes experimentan ictericia persistente o intermitente, mientras que el hígado no presenta cambios pronunciados en la estructura y función, y no hay signos de hemólisis ni colestasis.

Todas las formas de hiperbilirrubinemia aparecen desde la primera infancia, sus síntomas pueden ser intermitentes y intensificarse bajo la influencia de diversos factores, como la nutrición, el consumo de alcohol, enfermedades intercurrentes y el cansancio físico. Son frecuentes los síntomas dispépticos, astenia leve, debilidad y fatiga.

La hiperbilirrubinemia es causada por una violación de los procesos de captura de bilirrubina libre de la sangre por los hepatocitos, uniéndola con ácido glucurónico para formar glucurónido de bilirrubina (bilirrubina unida) y su posterior liberación en la bilis.

Existen varias formas de hiperbilirrubinemia, cada una de las cuales tiene sus propias características en la manifestación de los síntomas y el tipo de herencia.

El síndrome de Gilbert (ictericia intermitente juvenil, síndrome de Meulengracht) se desarrolla debido a una disminución en la capacidad de las células del hígado para capturar y unir la bilirrubina. Se caracteriza por un aumento moderado intermitente en el contenido de bilirrubina no conjugada (indirecta) en la sangre, la ausencia de otros cambios funcionales o morfológicos en el hígado y un tipo de herencia autosómica dominante. La principal manifestación de la enfermedad es el color amarillento de la esclerótica y, con menos frecuencia, de la piel, que aparece a partir de los 20 años.

El síndrome de Crigler-Najjar tipo I se caracteriza por un nivel extremadamente alto de bilirrubina libre (indirecta) en la sangre debido a la ausencia de glucuronil transferasa en los hepatocitos, que convierte la bilirrubina libre en bilirrubina unida. Esto provoca un efecto tóxico de la bilirrubina en los núcleos basal y del tronco encefálico, lo que puede provocar el desarrollo de encefalopatía y, a menudo, provocar la muerte en la infancia. Esta forma tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Las manifestaciones neurológicas incluyen aumento del tono muscular, nistagmo, opistótono, atetosis, convulsiones tónicas y clónicas; Los paro respiratorio y cardíaco también son típicos.

El síndrome de Crigler-Nayjar tipo II es causado por una deficiencia del transportador de membrana responsable de la eliminación de la bilirrubina conjugada de los hepatocitos hacia los conductos biliares. Esto conduce a la acumulación de bilirrubina conjugada en el hígado y su excreción insuficiente con la bilis, lo que provoca ictericia permanente en la piel y la esclerótica. Esta forma también tiene un modo de herencia autosómico recesivo.

El síndrome de Dabin-Johnson y Rotor se caracteriza por la presencia de defectos congénitos que conducen a una excreción alterada de la bilirrubina conjugada del hígado y su retención en las células de los hepatocitos. Estas formas se heredan de forma autosómica recesiva y se manifiestan como ictericia, que puede volverse permanente.

El tratamiento de la hiperbilirrubinemia implica seguir una dieta que excluya los alimentos que aumentan los niveles de bilirrubina, así como tomar medicamentos que puedan unir la bilirrubina y ayudar a eliminarla del cuerpo. En algunos casos, puede ser necesario un trasplante de hígado.