生まれつきの高ビリルビン血症（色素性肝炎）

新生児の高ビリルビン血症（色素性肝炎）

高ビリルビン血症は、肝臓におけるビリルビン代謝障害を特徴とする一連の遺伝性疾患です。この疾患の結果、患者は持続的または断続的な黄疸を経験しますが、肝臓の構造や機能には顕著な変化はなく、溶血や胆汁うっ滞の兆候はありません。

あらゆる形態の高ビリルビン血症は幼児期から発症し、その症状は栄養、アルコール摂取、併発疾患、肉体的疲労などのさまざまな要因の影響で断続的または激化することがあります。消化不良症状、軽度の無力症、脱力感、疲労感が一般的です。

高ビリルビン血症は、肝細胞による血液中の遊離ビリルビンの捕捉、グルクロン酸との結合によるビリルビングルクロニド（結合ビリルビン）の形成、およびその後の胆汁中への遊離ビリルビンの放出のプロセスの違反によって引き起こされます。

高ビリルビン血症にはいくつかの形態があり、それぞれに症状の現れ方や遺伝の種類に独自の特徴があります。

ギルバート症候群（若年性間欠性黄疸、ミューレングラハト症候群）は、ビリルビンを捕捉して結合する肝細胞の能力の低下により発症します。これは、血液中の非抱合型（間接型）ビリルビンの含有量が適度に間欠的に増加すること、肝臓に他の機能的または形態的変化がないこと、および常染色体優性遺伝を特徴とします。この病気の主な症状は強膜の黄色化であり、頻度は低いですが皮膚の黄色化であり、20 歳以上で現れます。

クリグラー・ナジャー症候群 I 型は、遊離ビリルビンを結合ビリルビンに変換するグルクロニルトランスフェラーゼが肝細胞に存在しないため、血中の遊離 (間接) ビリルビンのレベルが非常に高くなるのが特徴です。これにより、基底核および脳幹核に対してビリルビンの毒性作用が引き起こされ、脳症の発症につながる可能性があり、多くの場合、小児期に死に至る可能性があります。この形態には常染色体劣性遺伝様式があります。神経症状には、筋緊張の亢進、眼振、強緊張、アテトーゼ、強直発作および間代発作が含まれます。呼吸停止や心停止も典型的です。

クリグラー・ネイジャー症候群 II 型は、肝細胞から胆管への抱合型ビリルビンの除去に関与する膜輸送体の欠損によって引き起こされます。これにより、肝臓に抱合型ビリルビンが蓄積し、胆汁への排泄が不十分になり、皮膚や強膜に永続的な黄疸が発生します。この型には常染色体劣性遺伝様式もあります。

ダビン・ジョンソン症候群およびローター症候群は、肝臓からの抱合型ビリルビンの排泄障害および肝細胞内での滞留につながる先天性欠損の存在を特徴としています。これらの形態は常染色体劣性遺伝し、黄疸として現れ、永続化する可能性があります。

高ビリルビン血症の治療には、ビリルビンレベルを上昇させる食品を排除した食生活を続けることと、ビリルビンに結合して体から除去するのに役立つ薬を服用することが含まれます。場合によっては、肝移植が必要になる場合もあります。