Syntymän hyperbilirubinemia (pigmentoitu hepatoosi)

Hyperbilirubinemia vastasyntyneillä (pigmentaarinen hepatoosi)

Hyperbilirubinemia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista heikentynyt bilirubiinin aineenvaihdunta maksassa. Tämän häiriön seurauksena potilaat kokevat jatkuvaa tai ajoittaista keltaisuutta, kun taas maksassa ei ole selkeitä muutoksia rakenteessa ja toiminnassa, eikä hemolyysin ja kolestaasin merkkejä ole.

Kaikki hyperbilirubinemian muodot ilmaantuvat varhaislapsuudesta lähtien, niiden oireet voivat olla ajoittaisia ​​ja voimistua eri tekijöiden, kuten ravinnon, alkoholin käytön, rinnakkaisten sairauksien ja fyysisen väsymyksen, vaikutuksesta. Dyspeptiset oireet, lievä voimattomuus, heikkous ja väsymys ovat yleisiä.

Hyperbilirubinemia johtuu prosessien rikkomisesta, jossa hepatosyytit sitovat vapaan bilirubiinin verestä, sitovat sen glukuronihapolla bilirubiiniglukuronidin (sitoutuneen bilirubiinin) muodostamiseksi ja sen myöhemmästä vapautumisesta sappeen.

Hyperbilirubinemiaa on useita muotoja, joista jokaisella on omat ominaisuutensa oireiden ilmenemisessä ja perinnöllisyydessä.

Gilbertin oireyhtymä (nuoruusiän ajoittainen keltaisuus, Meulengrachtin oireyhtymä) kehittyy, koska maksasolujen kyky siepata ja sitoa bilirubiinia on heikentynyt. Sille on ominaista veren konjugoimattoman (epäsuoran) bilirubiinin pitoisuuden kohtalainen ajoittainen nousu, muiden funktionaalisten tai morfologisten muutosten puuttuminen maksassa ja autosomaalinen hallitseva perinnöllinen tyyppi. Taudin pääasiallinen ilmentymä on kovakalvon ja harvemmin ihon keltaisuus, joka ilmenee 20-vuotiaana ja sitä vanhempana.

Crigler-Najjarin oireyhtymätyypin I tunnusomaista on erittäin korkea vapaan (epäsuoran) bilirubiinin taso veressä, koska hepatosyyteissä ei ole glukuronyylitransferaasia, joka muuttaa vapaan bilirubiinin sitoutuneeksi bilirubiiniksi. Tämä aiheuttaa bilirubiinin toksisen vaikutuksen tyvi- ja aivorungon ytimiin, mikä voi johtaa enkefalopatian kehittymiseen ja johtaa usein kuolemaan lapsuudessa. Tällä muodolla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tapa. Neurologisia ilmenemismuotoja ovat lisääntynyt lihasjänteys, nystagmus, opistotonus, athetoosi, tonic- ja klooniset kohtaukset; hengitys- ja sydämenpysähdys ovat myös tyypillisiä.

Crigler-Nayjarin oireyhtymä tyyppi II johtuu kalvon kuljettajan puutteesta, joka on vastuussa konjugoidun bilirubiinin poistamisesta hepatosyyteistä sappitiehyissä. Tämä johtaa konjugoidun bilirubiinin kertymiseen maksaan ja sen riittämättömään erittymiseen sappeen, mikä aiheuttaa pysyvän ihon ja kovakalvon keltaisuuden. Tällä muodolla on myös autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tapa.

Dabin-Johnsonin ja Rotorin oireyhtymälle on tunnusomaista synnynnäiset epämuodostumat, jotka johtavat heikentyneeseen konjugoidun bilirubiinin erittymiseen maksasta ja sen pidättymiseen hepatosyyttisoluissa. Nämä muodot periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti ja ilmenevät ikteruksena, joka voi muuttua pysyväksi.

Hyperbilirubinemian hoitoon kuuluu ruokavalion noudattaminen, joka sulkee pois bilirubiinitasoja lisäävät ruoat, sekä lääkkeiden ottaminen, jotka voivat sitoa bilirubiinia ja auttaa poistamaan sen kehosta. Joissakin tapauksissa maksansiirto voi olla tarpeen.