Hyperbilirubinémie u narození (pigmentová hepatóza)

Hyperbilirubinémie u novorozenců (pigmentární hepatóza)

Hyperbilirubinémie je skupina dědičných onemocnění charakterizovaných poruchou metabolismu bilirubinu v játrech. V důsledku této poruchy se u pacientů vyskytuje přetrvávající nebo intermitentní žloutenka, zatímco játra nemají výrazné změny ve struktuře a funkci a nejsou žádné známky hemolýzy a cholestázy.

Všechny formy hyperbilirubinémie se objevují již od raného dětství, jejich příznaky mohou být intermitentní a zesílit pod vlivem různých faktorů, jako je výživa, příjem alkoholu, interkurentní onemocnění a fyzická únava. Časté jsou dyspeptické příznaky, mírná astenie, slabost a únava.

Hyperbilirubinémie je způsobena porušením procesů vychytávání volného bilirubinu z krve hepatocyty, jeho vazbou s kyselinou glukuronovou za vzniku bilirubinglukuronidu (vázaný bilirubin) a jeho následným uvolňováním do žluči.

Existuje několik forem hyperbilirubinémie, z nichž každá má své vlastní charakteristiky v projevech symptomů a typu dědičnosti.

Gilbertův syndrom (juvenilní intermitentní žloutenka, Meulengrachtův syndrom) se vyvíjí v důsledku snížení schopnosti jaterních buněk zachytit a vázat bilirubin. Je charakterizována mírným intermitentním zvýšením obsahu nekonjugovaného (nepřímého) bilirubinu v krvi, absencí jiných funkčních nebo morfologických změn v játrech a autozomálně dominantním typem dědičnosti. Hlavním projevem onemocnění je zežloutnutí skléry a méně často kůže, které se objevuje ve věku 20 let a více.

Crigler-Najjarův syndrom typu I je charakterizován extrémně vysokou hladinou volného (nepřímého) bilirubinu v krvi v důsledku nepřítomnosti glukuronyltransferázy v hepatocytech, která přeměňuje volný bilirubin na vázaný bilirubin. To způsobuje toxický účinek bilirubinu na bazální a mozková jádra, což může vést k rozvoji encefalopatie a často vede k úmrtí v dětství. Tato forma má autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Neurologické projevy zahrnují zvýšený svalový tonus, nystagmus, opistotonus, atetózu, tonické a klonické záchvaty; Typická je také zástava dechu a srdce.

Crigler-Nayjarův syndrom typu II je způsoben nedostatkem membránového transportéru odpovědného za odstranění konjugovaného bilirubinu z hepatocytů do žlučovodů. To vede k hromadění konjugovaného bilirubinu v játrech a jeho nedostatečnému vylučování žlučí, což způsobuje trvalou žloutenku kůže a skléry. Tato forma má také autozomálně recesivní způsob dědičnosti.

Dabin-Johnsonův a Rotorův syndrom je charakterizován přítomností vrozených vad, které vedou k poruše vylučování konjugovaného bilirubinu z jater a jeho zadržování v buňkách hepatocytů. Tyto formy se dědí autozomálně recesivním způsobem a projevují se jako ikterus, který se může stát trvalým.

Léčba hyperbilirubinémie zahrnuje dodržování diety, která vylučuje potraviny, které zvyšují hladinu bilirubinu, a také užívání léků, které mohou bilirubin vázat a pomáhat jej odstraňovat z těla. V některých případech může být nutná transplantace jater.