Penyakit Niemann-Pick

Sindrom Niemann-Pick

Lipidosis (Lipoidosis, Lipodistrofi) hamartomatosis lipoklastik-pseudoxanthomum **Sindrom Niemann-Pick** adalah penyakit keturunan pada orang dewasa dan anak-anak dari kelompok kelainan monogenik metabolisme lipid. Dasar dari semua manifestasi klinis adalah kurangnya sistem enzimatik lisosom yang memastikan pemanfaatan sejumlah lipid, termasuk lemak netral,