Niemann-Pick-Krankheit

Niemann-Pick-Syndrom

Lipidosen (Lipoidose, Lipodystrophie) lipoklastische Pseudoxanthomum-Hamartomatose Das Niemann-Pick-Syndrom ist eine Erbkrankheit bei Erwachsenen und Kindern aus der Gruppe der monogenen Störungen des Fettstoffwechsels. Die Grundlage aller klinischen Manifestationen ist die Unzulänglichkeit lysosomaler Enzymsysteme, die die Nutzung einer Reihe von Lipiden, einschließlich neutraler Fette, gewährleisten.