Niemann-Picks sjukdom

Niemann-Pick syndrom

Lipidoser (lipoidos, lipodystrofi) lipoclastic-pseudoxanthomum hamartomatosis **Niemann-Pick syndrom** är en ärftlig sjukdom hos vuxna och barn från gruppen av monogena defekter av lipidmetabolism. Grunden för alla kliniska manifestationer är otillräckligheten hos lysosomala enzymsystem som säkerställer användningen av ett antal lipider, inklusive neutrala fetter,