Niemann-Pick Hastalığı

Niemann-Pick sendromu

Lipidozlar (Lipoidoz, Lipodistrofi) lipoklastik-psödoksantom hamartomatozu **Niemann-Pick sendromu**, lipit metabolizmasının monogenik defektleri grubundan yetişkinlerin ve çocukların kalıtsal bir hastalığıdır. Tüm klinik belirtilerin temeli, nötr yağlar da dahil olmak üzere bir dizi lipidin kullanımını sağlayan lizozomal enzimatik sistemlerin yetersizliğidir.