Niemann-Pick-kór

Niemann-Pick szindróma

Lipidózisok (Lipoidosis, Lipodystrophia) Lipoclastic-pseudoxanthomum hamartomatosis **Niemann-Pick-szindróma** felnőttek és gyermekek örökletes betegsége a lipidanyagcsere monogén rendellenességeinek csoportjába. Minden klinikai megnyilvánulás alapja a lizoszómális enzimrendszerek elégtelensége, amelyek biztosítják számos lipid, köztük a semleges zsírok hasznosulását,