Niemann-Pick sykdom

Niemann-Pick syndrom

Lipidoser (lipoidose, lipodystrofi) lipoclastic-pseudoxanthomum hamartomatosis **Niemann-Pick syndrom** er en arvelig sykdom hos voksne og barn fra gruppen av monogene defekter i lipidmetabolismen. Grunnlaget for alle kliniske manifestasjoner er mangelen på lysosomale enzymsystemer som sikrer utnyttelsen av en rekke lipider, inkludert nøytralt fett,