Ziekte van Niemann-Pick

Niemann-Pick-syndroom

Lipidosen (lipoïdose, lipodystrofie) lipoclastische-pseudoxanthomum hamartomatose **Niemann-Pick-syndroom** is een erfelijke ziekte van volwassenen en kinderen uit de groep van monogene defecten van het lipidenmetabolisme. De basis van alle klinische manifestaties is de insufficiëntie van lysosomale enzymatische systemen die zorgen voor het gebruik van een aantal lipiden, waaronder neutrale vetten.