Niemann-Pickova choroba

Niemann-Pickův syndrom

Lipidózy (Lipoidóza, Lipodystrofie) lipoklasticko-pseudoxantomová hamartomatóza **Niemann-Pickův syndrom** je dědičné onemocnění dospělých i dětí ze skupiny monogenních poruch metabolismu lipidů. Základem všech klinických projevů je nedostatečnost lysozomálních enzymatických systémů, které zajišťují využití řady lipidů včetně neutrálních tuků,