ニーマンピック病

ニーマン・ピック症候群

リピドーシス（リポドーシス、リポジストロフィー） 脂肪破砕性仮性黄色腫過誤腫症 **ニーマンピック症候群**は、脂質代謝の単一遺伝子異常群に属する成人および小児の遺伝性疾患です。すべての臨床症状の基礎は、中性脂肪を含む多くの脂質の利用を確実にするリソソーム酵素系の不全です。