Niemann-Pickin tauti

Niemann-Pickin oireyhtymä

Lipidoosit (Lipoidoosi, Lipodystrofia) Lipoklastinen-pseudoxanthomum hamartomatosis **Niemann-Pickin oireyhtymä** on perinnöllinen aikuisten ja lasten sairaus, joka kuuluu rasva-aineenvaihdunnan monogeenisten vikojen ryhmään. Kaikkien kliinisten ilmenemismuotojen perustana on lysosomaalisten entsymaattisten järjestelmien riittämättömyys, jotka varmistavat useiden lipidien, mukaan lukien neutraalien rasvojen, hyödyntämisen.