Bệnh Niemann-Pick

Hội chứng Niemann-Pick

Lipidoses (Lipoidosis, Lipodystrophy) lipoclastic-pseudoxanthomum hamartomatosis **Hội chứng Niemann-Pick** là một bệnh di truyền ở người lớn và trẻ em thuộc nhóm khiếm khuyết đơn gen trong chuyển hóa lipid. Cơ sở của tất cả các biểu hiện lâm sàng là sự thiếu hụt hệ thống enzyme lysosomal đảm bảo việc sử dụng một số lipid, bao gồm cả chất béo trung tính,