Niemann-Pick sygdom

Niemann-Pick syndrom

Lipidoser (lipoidose, lipodystrofi) lipoclastic-pseudoxanthomum hamartomatosis **Niemann-Pick syndrom** er en arvelig sygdom hos voksne og børn fra gruppen af ​​monogene defekter i lipidmetabolismen. Grundlaget for alle kliniske manifestationer er utilstrækkeligheden af ​​lysosomale enzymsystemer, der sikrer udnyttelsen af ​​en række lipider, herunder neutrale fedtstoffer,