Niemann-Pick syndrom
Lipidoser (lipoidose, lipodystrofi) lipoclastic-pseudoxanthomum hamartomatosis **Niemann-Pick syndrom** er en arvelig sygdom hos voksne og børn fra gruppen af monogene defekter i lipidmetabolismen. Grundlaget for alle kliniske manifestationer er utilstrækkeligheden af lysosomale enzymsystemer, der sikrer udnyttelsen af en række lipider, herunder neutrale fedtstoffer,