Porfiria

Porfiria adalah sekelompok penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme porfirin. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk porfirin dalam urin, peningkatan sensitivitas terhadap sinar matahari, dan peradangan saraf. Salah satu jenis porfiria yang paling umum adalah porfiria tarda, yang menyerang sekitar 1% populasi. Namun, porfiria juga bisa disebabkan oleh alasan lain, seperti konsumsi obat-obatan tertentu atau alkoholisme. Perawatan untuk porfiria mungkin termasuk mengubah pola makan, mengurangi tingkat stres, dan menggunakan obat-obatan tertentu.

Porfiria adalah diagnosis mengerikan yang semakin jarang terdengar > Ada sekitar *50 bentuk* kelainan keturunan yang terkait dengan gangguan sintesis heme normal. Yang paling terkenal di antara mereka adalah ***porfiria hati***. Variannya adalah ***porphyria tarda

Porfiria adalah penyakit polisindromik herediter parah yang terjadi ketika sintesis hemoglobin terganggu dalam sel sistem hematopoietik, terkait dengan defisiensi enzim reaksi hidroksilasi protoporfirin, DNA, karbohidrat, dll yang bergantung pada cobalamin. Namun, kerusakan pada sel ginjal, saluran cerna, dan pembuluh darah juga terjadi; sistem saraf pusat dan perifer; kulit; selaput lendir hidung dan faring, sinus paranasal dan kelenjar getah bening, tangan, kaki dan alat kelamin luar. Tempat utama pembentukan porfirin adalah epitel pigmen retina. Porfirin yang terakumulasi di sana sebagai respons terhadap iritasi, cedera, dan proses inflamasi dilepaskan ke dalam darah, kemudian dipindahkan ke seluruh jaringan dan organ. Salah satu target utama toksin ini pada jaringan dan organ manusia adalah sistem saraf pusat.

Porfiria: penyakit yang tidak bisa dikenali pada pandangan pertama.

Porfiria merupakan penyakit keturunan langka yang disebabkan oleh gangguan metabolisme produk pemecahan hemoglobin, yaitu porfirin. Lebih dari separuh kasus porfiria disebabkan oleh faktor genetik, meski terkadang kondisi tersebut dapat terjadi karena paparan zat beracun atau infeksi. Di Rusia, penyakit ini hanya didiagnosis pada satu dari 10.000 wanita