Porfiria

La porfiria è un gruppo di malattie ereditarie associate a un alterato metabolismo della porfirina. Ciò può portare a una varietà di sintomi, tra cui porfirine nelle urine, maggiore sensibilità alla luce solare e infiammazione dei nervi. Uno dei tipi più comuni di porfiria è la porfiria tarda, che colpisce circa l'1% della popolazione. Tuttavia, la porfiria può essere causata anche da altri motivi, come l’assunzione di alcuni farmaci o l’alcolismo. Il trattamento per la porfiria può includere il cambiamento della dieta, la riduzione dei livelli di stress e l’uso di alcuni farmaci.

La porfiria è una diagnosi terribile che viene sentita sempre meno spesso > Esistono circa *50 forme diverse* di disturbi ereditari associati all'interruzione della normale sintesi dell'eme. La più famosa tra queste è la ***porfiria epatica***. La sua variante è la ***porfiria tarda

La porfiria è una grave malattia polisindromica ereditaria che si verifica quando la sintesi dell'emoglobina viene interrotta nelle cellule del sistema ematopoietico, associata a una carenza di enzimi delle reazioni cobalamina-dipendenti di idrossilazione della protoporfirina, DNA, carboidrati, ecc. Tuttavia, si verificano anche danni alle cellule renali, al tratto gastrointestinale e ai vasi sanguigni; sistema nervoso centrale e periferico; pelle; mucose del naso e della faringe, seni paranasali e linfonodi, mani, piedi e genitali esterni. Il sito principale di formazione delle porfirine è l'epitelio pigmentato retinico. Le porfirine accumulate lì in risposta a irritazioni, lesioni e processi infiammatori vengono rilasciate nel sangue, da dove vengono trasferite a tutti i tessuti e organi. Uno degli obiettivi principali di questa tossina nei tessuti e negli organi umani è il sistema nervoso centrale.

Porfiria: malattia non riconoscibile a prima vista.

La porfiria è una rara malattia ereditaria causata da disturbi nel metabolismo dei prodotti della degradazione dell'emoglobina, la porfirina. Più della metà dei casi di porfiria hanno una causa genetica, anche se a volte la condizione può verificarsi a causa dell'esposizione a sostanze tossiche o infezioni. In Russia la malattia viene diagnosticata solo a una donna su 10.000