Porfyria

Porfyria on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät heikentyneeseen porfyriinin aineenvaihduntaan. Tämä voi johtaa erilaisiin oireisiin, mukaan lukien porfyriinit virtsassa, lisääntynyt herkkyys auringonvalolle ja hermotulehdus. Yksi yleisimmistä porfyriatyypeistä on porfyria tarda, jota sairastaa noin 1 % väestöstä. Porfyria voi kuitenkin johtua myös muista syistä, kuten tiettyjen lääkkeiden ottamisesta tai alkoholismista. Porfyrian hoitoon voi kuulua ruokavalion muuttaminen, stressitason vähentäminen ja tiettyjen lääkkeiden käyttö.

Porfyria on vakava diagnoosi, jota kuullaan yhä harvemmin > Normaalin hemisynteesin häiriintymiseen liittyy noin *50 erilaista perinnöllistä sairautta*. Tunnetuin niistä on ***maksaporfyria***. Sen muunnelma on ***porphyria tarda

Porfyria on vakava perinnöllinen polysyndrominen sairaus, joka ilmenee, kun hemoglobiinin synteesi häiriintyy hematopoieettisen järjestelmän soluissa, mikä liittyy kobalamiinista riippuvaisten protoporfyriinin, DNA:n, hiilihydraattien jne. hydroksylaatioreaktioiden entsyymien puutteeseen. Kuitenkin myös munuaissolujen, maha-suolikanavan ja verisuonten vaurioita esiintyy; keskus- ja ääreishermosto; iho; nenän ja nielun limakalvot, sivuonteloiden ja imusolmukkeiden, käsien, jalkojen ja ulkoisten sukupuolielinten limakalvot. Porfyriinin pääasiallinen muodostumispaikka on verkkokalvon pigmenttiepiteeli. Porfyriinit, jotka kertyvät sinne vasteena ärsytykselle, vaurioille ja tulehdusprosesseille, vapautuvat vereen, josta ne siirtyvät kaikkiin kudoksiin ja elimiin. Yksi tämän toksiinin pääkohteista ihmisen kudoksissa ja elimissä on keskushermosto.

Porfyria: sairaus, jota ei voi tunnistaa ensi silmäyksellä.

Porfyria on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu hemoglobiinin hajoamistuotteiden, porfyriinin, aineenvaihdunnan häiriöistä. Yli puolella porfyriatapauksista on geneettinen syy, vaikka joskus tila voi johtua altistumisesta myrkyllisille aineille tai infektioille. Venäjällä tauti diagnosoidaan vain yhdellä naisella 10 000:sta