Porfiria

La porfiria es un grupo de enfermedades hereditarias asociadas con un metabolismo alterado de las porfirinas. Esto puede provocar una variedad de síntomas, que incluyen porfirinas en la orina, aumento de la sensibilidad a la luz solar e inflamación de los nervios. Uno de los tipos más comunes de porfiria es la porfiria tarda, que afecta aproximadamente al 1% de la población. Sin embargo, la porfiria también puede deberse a otros motivos, como la toma de determinados medicamentos o el alcoholismo. El tratamiento para la porfiria puede incluir cambiar su dieta, reducir sus niveles de estrés y usar ciertos medicamentos.

La porfiria es un diagnóstico grave que se escucha cada vez con menos frecuencia. Hay aproximadamente *50 formas diferentes* de trastornos hereditarios asociados con la alteración de la síntesis normal del hemo. El más famoso de ellos es la ***porfiria hepática***. Su variante es ***porfiria tarda

La porfiria es una enfermedad polisindrómica hereditaria grave que se produce cuando se altera la síntesis de hemoglobina en las células del sistema hematopoyético, asociada con una deficiencia de enzimas de reacciones de hidroxilación dependientes de cobalamina de protoporfirina, ADN, carbohidratos, etc. Sin embargo, también se producen daños en las células renales, el tracto gastrointestinal y los vasos sanguíneos; sistema nervioso central y periférico; piel; mucosas de la nariz y faringe, senos paranasales y ganglios linfáticos, manos, pies y genitales externos. El principal sitio de formación de porfirina es el epitelio pigmentario de la retina. Las porfirinas acumuladas allí en respuesta a irritaciones, lesiones y procesos inflamatorios se liberan a la sangre, desde donde se transfieren a todos los tejidos y órganos. Uno de los principales objetivos de esta toxina en los tejidos y órganos humanos es el sistema nervioso central.

Porfiria: una enfermedad que no se reconoce a primera vista.

La porfiria es una enfermedad hereditaria rara causada por alteraciones en el metabolismo de los productos de degradación de la hemoglobina, la porfirina. Más de la mitad de los casos de porfiria tienen una causa genética, aunque en ocasiones la afección puede ocurrir por exposición a sustancias tóxicas o infecciones. En Rusia, la enfermedad se diagnostica sólo en una mujer de cada 10.000