Порфирия (Porphyria)

Порфирия - это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена порфиринов. Это может привести к появлению различных симптомов, включая порфирины в моче, повышенную чувствительность к солнечному свету и воспаление нервов. Одним из самых распространенных видов порфирии является поздняя порфирия, которая поражает около 1% населения. Однако, порфирия может быть вызвана и другими причинами, такими как прием определенных лекарств или алкоголизм. Лечение порфирии может включать в себя изменение диеты, снижение уровня стресса и использование определенных лекарственных препаратов.

Порфирия – это грозный диагноз, который приходится слышать все реже > Существует приблизительно *50 различных форм* наследственных расстройств, связанных с нарушением нормального синтеза гема. Самой известной среди них является ***печёночная порфирия***. Её вариантом является ***поздняя порфирия

Порфири́я — тяжелое наследственное полисиндромное заболевание, возникающее при нарушении синтеза гемоглобина в клетках кроветворной системы, связанное с дефицитом ферментов кобаламинзависимых реакций гидроксилирования протопорфирина, ДНК, углеводов и т.д. Однако, также встречается поражение клеток почек, желудочно-кишечного тракта, сосудов; центральной и периферической нервной системы; кожи; слизистых оболочек носа и глотки, придаточных пазух носа и лимфатических узлов, кистей, стоп и наружных половых органов. Главным местом образования порфиринов является пигментный эпителий сетчатки глаза. Накопившиеся там порфирины в ответ на раздражение, травмы, воспалительные процессы высвобождаются в кровь, откуда переносятся во все ткани и органы. Одной из основных мишеней этого токсина в тканях и органах человека является центральная нервная система.

Порфирия: болезнь, которую нельзя узнать с первого взгляда.

Порфирия – редкое наследственное заболевание, которое вызывается нарушениями в обмене продуктов распада гемоглобина, порфирина. Более половины случаев порфирии обусловлено генетической причиной, хотя иногда этот недуг может возникнуть из-за воздействия токсических веществ или инфекций. В России болезнь диагностируется лишь у одной женщины среди 10 000