Porfiriya

Porfiriya porfirin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəliklər qrupudur. Bu, sidikdə porfirinlər, günəş işığına həssaslığın artması və sinir iltihabı da daxil olmaqla müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. Porfiriyanın ən çox yayılmış növlərindən biri əhalinin təxminən 1%-ni əhatə edən porfiriya tardadır. Bununla belə, porfiriya bəzi dərmanların qəbulu və ya alkoqolizm kimi digər səbəblərdən də yarana bilər. Porfiriyanın müalicəsi pəhrizinizi dəyişdirməyi, stress səviyyənizi azaltmağı və müəyyən dərmanlardan istifadə etməyi əhatə edə bilər.

Porfiriya getdikcə daha az eşidilən dəhşətli diaqnozdur > Normal hemin sintezinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəliklərin təxminən *50 müxtəlif forması* mövcuddur. Onların arasında ən məşhuru ***hepatik porfiriya***dır. Onun variantı *** porfiriya tardadır

Porfiriya, protoporfirin, DNT, karbohidratların hidroksilləşməsinin kobalamindən asılı reaksiyalarının fermentlərinin çatışmazlığı ilə əlaqəli hematopoetik sistemin hüceyrələrində hemoglobin sintezi pozulduqda baş verən ağır irsi polisindromik xəstəlikdir. Bununla belə, böyrək hüceyrələrinin, mədə-bağırsaq traktının və qan damarlarının zədələnməsi də baş verir; mərkəzi və periferik sinir sistemi; dəri; burun və farenksin selikli qişaları, paranazal sinuslar və limfa düyünləri, əllər, ayaqlar və xarici cinsiyyət orqanları. Porfirinin əmələ gəlməsinin əsas yeri retinal piqment epitelidir. Qıcıqlanma, zədə və iltihab proseslərinə cavab olaraq orada yığılan porfirinlər qana buraxılır, oradan bütün toxuma və orqanlara ötürülür. İnsan toxumalarında və orqanlarında bu toksinin əsas hədəflərindən biri mərkəzi sinir sistemidir.

Porfiriya: ilk baxışdan tanınmayan xəstəlik.

Porfiriya, hemoglobinin parçalanması məhsullarının, porfirinin metabolizmasının pozulması nəticəsində yaranan nadir irsi xəstəlikdir. Porfiriya hallarının yarısından çoxunun genetik səbəbi var, baxmayaraq ki, bəzən vəziyyət zəhərli maddələrə və ya infeksiyalara məruz qalması səbəbindən baş verə bilər. Rusiyada bu xəstəlik 10.000 qadından yalnız birində diaqnoz qoyulur