Porfiria

Porfiria to grupa chorób dziedzicznych związanych z zaburzeniami metabolizmu porfiryn. Może to prowadzić do różnych objawów, w tym porfiryn w moczu, zwiększonej wrażliwości na światło słoneczne i zapalenia nerwów. Jednym z najczęstszych typów porfirii jest porfiria późna, która dotyka około 1% populacji. Jednak porfiria może być również spowodowana innymi przyczynami, takimi jak przyjmowanie niektórych leków lub alkoholizm. Leczenie porfirii może obejmować zmianę diety, zmniejszenie poziomu stresu i stosowanie niektórych leków.

Porfiria to groźna diagnoza, o której słyszy się coraz rzadziej > Istnieje około *50 różnych form* chorób dziedzicznych związanych z zaburzeniami normalnej syntezy hemu. Najbardziej znaną z nich jest ***porfiria wątrobowa***. Jej odmianą jest ***porfiria tarda

Porfiria jest ciężką dziedziczną chorobą wielozespołową, która występuje, gdy synteza hemoglobiny zostaje zakłócona w komórkach układu krwiotwórczego, związana z niedoborem enzymów zależnych od kobalaminy reakcji hydroksylacji protoporfiryny, DNA, węglowodanów itp. Jednakże dochodzi również do uszkodzenia komórek nerek, przewodu pokarmowego i naczyń krwionośnych; centralny i obwodowy układ nerwowy; skóra; błony śluzowe nosa i gardła, zatok przynosowych i węzłów chłonnych, dłonie, stopy i zewnętrzne narządy płciowe. Głównym miejscem powstawania porfiryn jest nabłonek barwnikowy siatkówki. Zgromadzone tam porfiryny w odpowiedzi na podrażnienia, urazy i procesy zapalne uwalniane są do krwi, skąd przedostają się do wszystkich tkanek i narządów. Jednym z głównych celów działania tej toksyny w tkankach i narządach człowieka jest centralny układ nerwowy.

Porfiria: choroba, której nie można rozpoznać na pierwszy rzut oka.

Porfiria jest rzadką chorobą dziedziczną, której przyczyną są zaburzenia metabolizmu produktów rozkładu hemoglobiny, porfiryny. Ponad połowa przypadków porfirii ma przyczynę genetyczną, chociaż czasami choroba może wystąpić w wyniku narażenia na substancje toksyczne lub infekcje. W Rosji chorobę rozpoznaje się tylko u jednej kobiety na 10 000