Porfyrie

Porfyrie is een groep erfelijke ziekten die geassocieerd zijn met een verstoord porfyrinemetabolisme. Dit kan leiden tot een verscheidenheid aan symptomen, waaronder porfyrines in de urine, verhoogde gevoeligheid voor zonlicht en zenuwontsteking. Een van de meest voorkomende vormen van porfyrie is porphyria tarda, waar ongeveer 1% van de bevolking last van heeft. Porfyrie kan echter ook door andere redenen worden veroorzaakt, zoals het gebruik van bepaalde medicijnen of alcoholisme. Behandeling voor porfyrie kan bestaan ​​uit het veranderen van uw dieet, het verminderen van uw stressniveaus en het gebruik van bepaalde medicijnen.

Porfyrie is een ernstige diagnose die steeds minder vaak wordt gehoord. > Er zijn ongeveer *50 verschillende vormen* van erfelijke aandoeningen die verband houden met verstoring van de normale heemsynthese. De meest bekende onder hen is ***hepatische porfyrie***. De variant is ***porphyria tarda

Porfyrie is een ernstige erfelijke polysyndromale ziekte die optreedt wanneer de hemoglobinesynthese in de cellen van het hematopoëtische systeem wordt verstoord, geassocieerd met een tekort aan enzymen van cobalamine-afhankelijke reacties van hydroxylering van protoporfyrine, DNA, koolhydraten, enz. Er treedt echter ook schade op aan de niercellen, het maagdarmkanaal en de bloedvaten; centraal en perifeer zenuwstelsel; huid; slijmvliezen van de neus en keelholte, neusbijholten en lymfeklieren, handen, voeten en uitwendige genitaliën. De belangrijkste plaats voor de vorming van porfyrine is het retinale pigmentepitheel. De porfyrines die zich daar ophopen als reactie op irritatie, verwonding en ontstekingsprocessen komen vrij in het bloed, vanwaar ze worden overgebracht naar alle weefsels en organen. Een van de belangrijkste doelwitten van dit toxine in menselijke weefsels en organen is het centrale zenuwstelsel.

Porfyrie: een ziekte die op het eerste gezicht niet te herkennen is.

Porfyrie is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door stoornissen in het metabolisme van de afbraakproducten van hemoglobine, porfyrine. Meer dan de helft van de gevallen van porfyrie heeft een genetische oorzaak, hoewel de aandoening soms kan optreden als gevolg van blootstelling aan giftige stoffen of infecties. In Rusland wordt de ziekte slechts bij één op de 10.000 vrouwen vastgesteld