Порфирия (Porphyria)

Порфирията е група от наследствени заболявания, свързани с нарушен порфиринов метаболизъм. Това може да доведе до различни симптоми, включително порфирини в урината, повишена чувствителност към слънчева светлина и възпаление на нервите. Един от най-често срещаните видове порфирия е porphyria tarda, който засяга около 1% от населението. Порфирията обаче може да бъде причинена и от други причини, като прием на определени лекарства или алкохолизъм. Лечението на порфирия може да включва промяна на вашата диета, намаляване на нивата на стрес и използване на определени лекарства.

Порфирията е тежка диагноза, която се чува все по-рядко > Има приблизително *50 различни форми* на наследствени заболявания, свързани с нарушаване на нормалния синтез на хем. Най-известната сред тях е ***чернодробната порфирия***. Неговият вариант е ***porphyria tarda

Порфирията е тежко наследствено полисиндромно заболяване, което възниква, когато синтезът на хемоглобин е нарушен в клетките на хемопоетичната система, свързан с дефицит на ензими на кобаламин-зависими реакции на хидроксилиране на протопорфирин, ДНК, въглехидрати и др. Но също така възниква увреждане на бъбречните клетки, стомашно-чревния тракт и кръвоносните съдове; централна и периферна нервна система; кожа; лигавиците на носа и фаринкса, параназалните синуси и лимфните възли, ръцете, краката и външните полови органи. Основното място на образуване на порфирин е пигментният епител на ретината. Натрупаните там порфирини в отговор на дразнене, нараняване и възпалителни процеси се освобождават в кръвта, откъдето се пренасят във всички тъкани и органи. Една от основните цели на този токсин в човешките тъкани и органи е централната нервна система.

Порфирия: заболяване, което не може да се разпознае на пръв поглед.

Порфирията е рядко наследствено заболяване, което се причинява от нарушения в метаболизма на продуктите от разпада на хемоглобина, порфирин. Повече от половината случаи на порфирия имат генетична причина, въпреки че понякога състоянието може да възникне поради излагане на токсични вещества или инфекции. В Русия заболяването се диагностицира само при една жена от 10 000