포르피린증

포르피린증은 포르피린 대사 장애와 관련된 유전병 그룹입니다. 이는 소변 내 포르피린, 햇빛에 대한 민감성 증가, 신경 염증 등 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 가장 흔한 유형의 포르피린증 중 하나는 포르피린증 타르다(porphyria tarda)로 인구의 약 1%에 영향을 미칩니다. 그러나 포르피린증은 특정 약물 복용이나 알코올 중독과 같은 다른 이유로 인해 발생할 수도 있습니다. 포르피린증 치료에는 식단 변경, 스트레스 수준 감소, 특정 약물 사용 등이 포함될 수 있습니다.

포르피린증은 점점 더 자주 들리는 심각한 진단입니다. > 정상적인 헴 합성 장애와 관련된 유전 질환에는 약 *50가지 형태*가 있습니다. 그 중 가장 유명한 것은 ***간포르피린증***입니다. 그 변종은 ***porphyria tarda입니다.

포르피린증은 프로토포르피린, DNA, 탄수화물 등의 수산화에 대한 코발라민 의존 반응의 효소 결핍과 관련하여 조혈계 세포에서 헤모글로빈 합성이 중단될 때 발생하는 심각한 유전성 다증후군 질환입니다. 그러나 신장 세포, 위장관 및 혈관 손상도 발생합니다. 중추 및 말초 신경계; 피부; 코와 인두의 점막, 부비동과 림프절, 손, 발, 외부 생식기. 포르피린 형성의 주요 부위는 망막 색소 상피입니다. 자극, 부상 및 염증 과정에 반응하여 그곳에 축적된 포르피린은 혈액으로 방출되어 혈액에서 모든 조직과 기관으로 전달됩니다. 인간의 조직과 기관에서 이 독소의 주요 표적 중 하나는 중추신경계입니다.

포르피린증: 첫눈에 알아볼 수 없는 질병.

포르피린증은 헤모글로빈 분해 산물인 포르피린의 대사 장애로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 포르피린증 사례의 절반 이상은 유전적 원인이 있지만 때로는 독성 물질에 대한 노출이나 감염으로 인해 이 상태가 발생할 수도 있습니다. 러시아에서는 여성 10,000명 중 단 한 명만이 이 질병을 진단받습니다.