Porphyrie

La porphyrie est un groupe de maladies héréditaires associées à un métabolisme altéré de la porphyrine. Cela peut entraîner divers symptômes, notamment des porphyrines dans l'urine, une sensibilité accrue au soleil et une inflammation nerveuse. L’un des types de porphyrie les plus courants est la porphyrie tardive, qui touche environ 1 % de la population. Cependant, la porphyrie peut également être causée par d’autres raisons, comme la prise de certains médicaments ou l’alcoolisme. Le traitement de la porphyrie peut inclure une modification de votre alimentation, une réduction de votre niveau de stress et l'utilisation de certains médicaments.

La porphyrie est un diagnostic grave et de moins en moins souvent évoqué. > Il existe environ *50 formes différentes* de troubles héréditaires associés à une perturbation de la synthèse normale de l'hème. La plus connue d’entre elles est la ***porphyrie hépatique***. Sa variante est ***porphyria tarda

La porphyrie est une maladie polysyndromique héréditaire grave qui survient lorsque la synthèse de l'hémoglobine est perturbée dans les cellules du système hématopoïétique, associée à un déficit en enzymes des réactions d'hydroxylation de la protoporphyrine, de l'ADN, des glucides, etc. Cependant, des dommages aux cellules rénales, au tractus gastro-intestinal et aux vaisseaux sanguins se produisent également ; système nerveux central et périphérique ; peau; muqueuses du nez et du pharynx, sinus paranasaux et ganglions lymphatiques, mains, pieds et organes génitaux externes. Le principal site de formation de porphyrine est l’épithélium pigmentaire rétinien. Les porphyrines qui s'y accumulent en réponse à des irritations, des blessures et des processus inflammatoires sont libérées dans le sang, d'où elles sont transférées à tous les tissus et organes. L’une des principales cibles de cette toxine dans les tissus et organes humains est le système nerveux central.

Porphyrie : une maladie qui ne se reconnaît pas au premier regard.

La porphyrie est une maladie héréditaire rare causée par des perturbations du métabolisme des produits de dégradation de l'hémoglobine, la porphyrine. Plus de la moitié des cas de porphyrie ont une cause génétique, même si parfois la maladie peut survenir en raison d'une exposition à des substances toxiques ou à des infections. En Russie, la maladie n'est diagnostiquée que chez une femme sur 10 000