Rối loạn chuyển hóa porphyrin

Porphyria là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự suy giảm chuyển hóa porphyrin. Điều này có thể dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm porphyrin trong nước tiểu, tăng độ nhạy cảm với ánh sáng mặt trời và viêm dây thần kinh. Một trong những loại bệnh porphyria phổ biến nhất là porphyria tarda, ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số. Tuy nhiên, rối loạn chuyển hóa porphyrin cũng có thể do các nguyên nhân khác gây ra, chẳng hạn như dùng một số loại thuốc hoặc nghiện rượu. Điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể bao gồm thay đổi chế độ ăn uống, giảm mức độ căng thẳng và sử dụng một số loại thuốc.

Porphyria là một chẩn đoán nghiêm trọng ngày càng ít được nghe đến > Có khoảng *50 dạng khác nhau* rối loạn di truyền liên quan đến sự gián đoạn quá trình tổng hợp heme bình thường. Nổi tiếng nhất trong số đó là bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan***. Biến thể của nó là ***porphyria tarda

Porphyria là một bệnh đa hội chứng di truyền nghiêm trọng xảy ra khi quá trình tổng hợp huyết sắc tố bị gián đoạn trong các tế bào của hệ thống tạo máu, liên quan đến sự thiếu hụt enzyme của các phản ứng phụ thuộc cobalamin trong quá trình hydroxyl hóa protoporphyrin, DNA, carbohydrate, v.v.. Tuy nhiên, tổn thương tế bào thận, đường tiêu hóa và mạch máu cũng xảy ra; hệ thần kinh trung ương và ngoại biên; da; niêm mạc mũi và họng, xoang cạnh mũi và hạch bạch huyết, tay, chân và cơ quan sinh dục ngoài. Vị trí chính hình thành porphyrin là biểu mô sắc tố võng mạc. Các porphyrin tích lũy ở đó để đáp ứng với các kích ứng, tổn thương và quá trình viêm sẽ được giải phóng vào máu, từ đó chúng được chuyển đến tất cả các mô và cơ quan. Một trong những mục tiêu chính của chất độc này trong các mô và cơ quan của con người là hệ thần kinh trung ương.

Porphyria: một căn bệnh không thể nhận ra ngay từ cái nhìn đầu tiên.

Porphyria là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự rối loạn trong quá trình chuyển hóa các sản phẩm phân hủy hemoglobin, porphyrin. Hơn một nửa số trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin có nguyên nhân di truyền, mặc dù đôi khi tình trạng này có thể xảy ra do tiếp xúc với các chất độc hại hoặc nhiễm trùng. Ở Nga, căn bệnh này chỉ được chẩn đoán ở một phụ nữ trong số 10.000 phụ nữ.