Porfiri

Porfiri, bozulmuş porfirin metabolizmasıyla ilişkili bir grup kalıtsal hastalıktır. Bu, idrarda porfirin bulunması, güneş ışığına karşı artan hassasiyet ve sinir iltihabı gibi çeşitli semptomlara yol açabilir. En yaygın porfiri türlerinden biri, popülasyonun yaklaşık %1'ini etkileyen porfirya tardadır. Bununla birlikte porfiri, bazı ilaçların alınması veya alkolizm gibi başka nedenlerden de kaynaklanabilir. Porfiri tedavisi diyetinizi değiştirmeyi, stres seviyenizi azaltmayı ve bazı ilaçları kullanmayı içerebilir.

Porfiri, gittikçe daha az sıklıkta duyulan korkunç bir teşhistir. Normal hem sentezinin bozulmasıyla ilişkili kalıtsal bozuklukların yaklaşık *50 farklı türü* vardır. Bunların arasında en ünlüsü ***karaciğer porfirisi***. Varyantı ***porphyria tarda'dır

Porfiri, hematopoietik sistem hücrelerinde hemoglobin sentezi bozulduğunda ortaya çıkan, protoporfirin, DNA, karbonhidratlar vb.'nin kobalamin bağımlı reaksiyonlarının hidroksilasyonunun enzimlerinin eksikliği ile ilişkili olarak ortaya çıkan ciddi bir kalıtsal polisendromik hastalıktır. Ancak böbrek hücrelerinde, mide-bağırsak sisteminde ve kan damarlarında da hasar meydana gelir; merkezi ve periferik sinir sistemi; deri; burun ve yutak mukozası, paranazal sinüsler ve lenf düğümleri, eller, ayaklar ve dış cinsel organlar. Porfirin oluşumunun ana bölgesi retina pigment epitelidir. Tahriş, yaralanma ve inflamatuar süreçlere tepki olarak orada biriken porfirinler kana salınır ve buradan tüm doku ve organlara aktarılır. Bu toksinin insan doku ve organlarındaki ana hedeflerinden biri merkezi sinir sistemidir.

Porfiri: İlk bakışta fark edilemeyen bir hastalık.

Porfiri, hemoglobin parçalanma ürünleri olan porfirinin metabolizmasındaki bozuklukların neden olduğu nadir kalıtsal bir hastalıktır. Porfiri vakalarının yarısından fazlasının genetik bir nedeni vardır, ancak bazen bu durum toksik maddelere veya enfeksiyonlara maruz kalma nedeniyle ortaya çıkabilir. Rusya'da hastalık 10.000 kadından yalnızca birinde teşhis ediliyor