Порфірія

Порфирія – це група спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну порфіринів. Це може призвести до появи різних симптомів, включаючи порфірини в сечі, підвищену чутливість до сонячного світла та запалення нервів. Одним із найпоширеніших видів порфірії є пізня порфірія, яка вражає близько 1% населення. Однак, порфірія може бути спричинена й іншими причинами, такими як прийом певних ліків або алкоголізм. Лікування порфірії може включати зміну дієти, зниження рівня стресу і використання певних лікарських препаратів.

Існує приблизно *50 різних форм* спадкових розладів, пов'язаних з порушенням нормального синтезу гему. Найвідомішою серед них є печінкова порфірія. Її варіантом є *** пізня порфірія

Порфирія - тяжке спадкове полісиндромне захворювання, що виникає при порушенні синтезу гемоглобіну в клітинах кровотворної системи, пов'язане з дефіцитом ферментів кобаламінзалежних реакцій гідроксилювання протопорфірину, ДНК, вуглеводів і т.д. Однак також зустрічається ураження клітин нирок, шлунково-кишкового тракту, судин; центральної та периферичної нервової системи; шкіри; слизових оболонок носа та глотки, придаткових пазух носа та лімфатичних вузлів, кистей, стоп та зовнішніх статевих органів. Головним місцем утворення порфіринів є пігментний епітелій сітківки ока. Наявні там порфірини у відповідь роздратування, травми, запальні процеси вивільняються в кров, звідки переносяться у всі тканини і органи. Однією з основних цілей цього токсину в тканинах і органах людини є центральна нервова система.

Порфирія: хвороба, яку не можна впізнати з першого погляду.

Порфирія – рідкісне спадкове захворювання, яке викликається порушеннями обміну продуктів розпаду гемоглобіну, порфірину. Більше половини випадків порфірії обумовлено генетичною причиною, хоча іноді ця недуга може виникнути через вплив токсичних речовин або інфекцій. У Росії її хвороба діагностується лише в однієї жінки серед 10 000