Porfyrie

Porfyrie je skupina dědičných onemocnění spojených s poruchou metabolismu porfyrinů. To může vést k řadě příznaků, včetně porfyrinů v moči, zvýšené citlivosti na sluneční světlo a zánětu nervů. Jedním z nejčastějších typů porfyrie je porfyria tarda, která postihuje asi 1 % populace. Porfyrie však může být způsobena i jinými důvody, jako je užívání některých léků nebo alkoholismus. Léčba porfyrie může zahrnovat změnu vaší stravy, snížení hladiny stresu a užívání určitých léků.

Porfyrie je hrozná diagnóza, která je slyšet stále méně často > Existuje přibližně *50 různých forem* dědičných poruch spojených s narušením normální syntézy hemu. Nejznámější z nich je ***jaterní porfyrie***. Jeho variantou je ***porphyria tarda

Porfyrie je závažné dědičné polysyndromické onemocnění, ke kterému dochází při narušení syntézy hemoglobinu v buňkách hematopoetického systému, spojené s nedostatkem enzymů kobalamin-dependentních reakcí hydroxylace protoporfyrinu, DNA, sacharidů atd. Dochází však také k poškození ledvinových buněk, gastrointestinálního traktu a krevních cév; centrální a periferní nervový systém; kůže; sliznice nosu a hltanu, vedlejších nosních dutin a lymfatických uzlin, rukou, nohou a zevních genitálií. Hlavním místem tvorby porfyrinů je pigmentový epitel sítnice. Tam nahromaděné porfyriny v reakci na podráždění, poranění a zánětlivé procesy se uvolňují do krve, odkud se přenášejí do všech tkání a orgánů. Jedním z hlavních cílů tohoto toxinu v lidských tkáních a orgánech je centrální nervový systém.

Porfyrie: onemocnění, které nelze na první pohled poznat.

Porfyrie je vzácné dědičné onemocnění, které je způsobeno poruchami metabolismu produktů rozpadu hemoglobinu, porfyrinu. Více než polovina případů porfyrie má genetickou příčinu, i když někdy k tomuto stavu může dojít v důsledku expozice toxickým látkám nebo infekcím. V Rusku je nemoc diagnostikována pouze u jedné ženy z 10 000