Porfiria

A porfiria é um grupo de doenças hereditárias associadas ao comprometimento do metabolismo da porfirina. Isso pode levar a uma variedade de sintomas, incluindo porfirinas na urina, aumento da sensibilidade à luz solar e inflamação dos nervos. Um dos tipos mais comuns de porfiria é a porfiria tardia, que afeta cerca de 1% da população. No entanto, a porfiria também pode ser causada por outros motivos, como a ingestão de certos medicamentos ou o alcoolismo. O tratamento para a porfiria pode incluir mudança na dieta, redução dos níveis de estresse e uso de certos medicamentos.

A porfiria é um diagnóstico terrível que é ouvido cada vez menos frequentemente > Existem aproximadamente *50 formas diferentes* de distúrbios hereditários associados à interrupção da síntese normal do heme. A mais famosa delas é a ***porfiria hepática***. Sua variante é ***porfiria tardia

A porfiria é uma doença polissindrômica hereditária grave que ocorre quando a síntese de hemoglobina é perturbada nas células do sistema hematopoiético, associada à deficiência de enzimas de reações dependentes de cobalamina de hidroxilação de protoporfirina, DNA, carboidratos, etc. No entanto, também ocorrem danos às células renais, ao trato gastrointestinal e aos vasos sanguíneos; sistema nervoso central e periférico; pele; membranas mucosas do nariz e faringe, seios paranasais e gânglios linfáticos, mãos, pés e genitália externa. O principal local de formação da porfirina é o epitélio pigmentar da retina. As porfirinas ali acumuladas em resposta a irritações, lesões e processos inflamatórios são liberadas no sangue, de onde são transferidas para todos os tecidos e órgãos. Um dos principais alvos desta toxina nos tecidos e órgãos humanos é o sistema nervoso central.

Porfiria: uma doença que não pode ser reconhecida à primeira vista.

A porfiria é uma doença hereditária rara causada por distúrbios no metabolismo dos produtos da degradação da hemoglobina, a porfirina. Mais da metade dos casos de porfiria tem causa genética, embora às vezes a condição possa ocorrer devido à exposição a substâncias tóxicas ou infecções. Na Rússia, a doença é diagnosticada em apenas uma mulher em cada 10.000