Porphyria

A porfiria a porfirin metabolizmusának zavarával járó örökletes betegségek csoportja. Ez számos tünethez vezethet, beleértve a porfirineket a vizeletben, a napfényre való fokozott érzékenységet és az ideggyulladást. A porfíria egyik leggyakoribb típusa a porphyria tarda, amely a lakosság mintegy 1%-át érinti. A porfíriát azonban más okok is okozhatják, például bizonyos gyógyszerek szedése vagy alkoholizmus. A porfíria kezelése magában foglalhatja az étrend megváltoztatását, a stresszszint csökkentését és bizonyos gyógyszerek alkalmazását.

A porfíria egy szörnyű diagnózis, amelyet egyre ritkábban hallanak. > Az örökletes rendellenességnek körülbelül *50 különböző formája* társul a normál hem szintézis megzavarásához. Közülük a leghíresebb a ***hepatikus porfíria***. Változata a ***porphyria tarda

A porfíria egy súlyos örökletes poliszindrómás betegség, amely akkor fordul elő, amikor a hemoglobin szintézis megszakad a hematopoietikus rendszer sejtjeiben, ami a protoporfirin, DNS, szénhidrátok stb. hidroxilációs kobalamin-függő reakcióinak enzimhiányával jár. Azonban a vesesejtek, a gyomor-bél traktus és az erek károsodása is előfordul; központi és perifériás idegrendszer; bőr; az orr és a garat nyálkahártyája, az orrmelléküregek és a nyirokcsomók, a kezek, lábak és a külső nemi szervek. A porfirin képződésének fő helye a retina pigmenthámja. Az irritáció, sérülés, gyulladásos folyamatok hatására ott felhalmozódott porfirinek a vérbe kerülnek, ahonnan átkerülnek minden szövetbe és szervbe. Ennek a toxinnak az egyik fő célpontja az emberi szövetekben és szervekben a központi idegrendszer.

Porfiria: első látásra nem ismerhető betegség.

A porfíria egy ritka örökletes betegség, amelyet a hemoglobin bomlástermékei, a porfirin metabolizmusának zavarai okoznak. A porfíriás esetek több mint felének genetikai oka van, bár néha előfordulhat, hogy az állapot mérgező anyagoknak vagy fertőzéseknek való kitettség következtében alakul ki. Oroszországban 10 000 nőből csak egynél diagnosztizálják a betegséget