ポルフィリン症

ポルフィリン症は、ポルフィリン代謝障害に関連する一群の遺伝性疾患です。これにより、尿中のポルフィリン、日光に対する過敏症、神経の炎症など、さまざまな症状が引き起こされる可能性があります。最も一般的なタイプのポルフィリン症の 1 つは遅発性ポルフィリン症で、人口の約 1% が罹患しています。ただし、ポルフィリン症は、特定の薬の服用やアルコール依存症など、他の理由によって引き起こされることもあります。ポルフィリン症の治療には、食生活の変更、ストレスレベルの軽減、特定の薬の使用などが含まれる場合があります。

ポルフィリン症は悲惨な診断名であり、ますます聞かれることが少なくなってきています。 > 正常なヘム合成の障害に関連する遺伝性疾患には、約 *50 種類*あります。その中で最も有名なのは、**肝性ポルフィリン症***です。その亜種は***遅発性ポルフィリン症です

ポルフィリン症は、プロトポルフィリン、DNA、炭水化物などの水酸化コバラミン依存性反応の酵素欠乏に関連して、造血系の細胞におけるヘモグロビン合成が障害された場合に発生する重度の遺伝性多症候群症です。ただし、腎細胞、胃腸管、血管への損傷も発生します。中枢神経系および末梢神経系。肌;鼻と咽頭、副鼻腔とリンパ節、手、足、外生殖器の粘膜。ポルフィリン形成の主な部位は網膜色素上皮です。刺激、傷害、炎症過程に反応してそこに蓄積されたポルフィリンは血液中に放出され、そこからすべての組織や臓器に運ばれます。人間の組織や器官におけるこの毒素の主な標的の 1 つは中枢神経系です。

ポルフィリン症：一見しただけでは認識できない病気。

ポルフィリン症は、ヘモグロビンの分解産物であるポルフィリンの代謝障害によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。ポルフィリン症の症例の半数以上には遺伝的原因がありますが、有毒物質への曝露や感染症によってこの状態が発生する場合もあります。ロシアでは、この病気と診断される女性は10,000人中わずか1人です