La malattia di Cushing

Malattia di Cushing: sintomi, eziologia e trattamento

La malattia di Cushing è una malattia endocrina caratterizzata da un'aumentata produzione di ormoni corticosteroidi dovuta all'ipersecrezione di ACTH (ormone adrenocorticotropo) di origine ipofisaria. È più comune nelle donne di mezza età. È importante distinguerla dalla sindrome di Itsenko-Cushing, che è causata dalla presenza di un tumore (benigno o maligno) o dall'iperplasia micronodulare bilaterale della corteccia surrenale.

Le ragioni dello sviluppo della malattia di Cushing non sono del tutto chiare. Nella maggior parte dei pazienti è associata a tumori dell'ipofisi (microadenomi o macroadenomi). Nelle donne, la malattia si sviluppa spesso dopo il parto e può manifestarsi anche durante l'infanzia e la vecchiaia.

La patogenesi della malattia di Cushing è associata all'interruzione del "meccanismo di feedback" nel corpo. Ciò si verifica a causa di una diminuzione della sensibilità del sistema ipotalamo-ipofisi al cortisolo, che è il principale ormone della corteccia surrenale. Questo difetto provoca la secrezione incontrollata di ACTH e di altri ormoni surrenalici come cortisolo, corticosterone, aldosterone e androgeni. Gli esatti meccanismi di questo fenomeno non sono del tutto noti, ma si ritiene che il sistema dopaminergico svolga un ruolo importante nello sviluppo della malattia. Un aumento della secrezione di ACTH è in alcuni casi accompagnato da un aumento del rilascio di prolattina, e la produzione di altri ormoni trofici, come gli ormoni somatotropici, luteinizzanti e follicolo-stimolanti, diminuisce a causa dell'ipersecrezione di cortisolo e del suo effetto sul sistema nervoso. funzione dell'ipotalamo.

I sintomi della malattia di Cushing sono vari e possono includere:

1. Depositi eccessivi di grasso sul viso, sul collo e sul busto, che conferiscono al viso un aspetto a forma di luna.
2. Arti sottili.
3. Pelle secca e sottile, che acquisisce una tonalità violaceo-cianotica sul viso e sul petto.
4. Acrocianosi (colorazione bluastra delle estremità).
5. Modello venoso pronunciato sul torace e sugli arti, nonché smagliature sulla pelle dell'addome, delle cosce e sulla superficie interna delle spalle.
6. Iperpigmentazione della pelle, soprattutto nelle pieghe (nocche, gomiti, ginocchia), capezzoli, genitali e cicatrici.
7. Debolezza muscolare, atrofia muscolare e suscettibilità alle fratture.
8. Ipertensione ed edema.
9. Disturbi del ciclo mestruale nelle donne.
10. Diminuzione della libido e disfunzione erettile negli uomini.
11. Maggiore vulnerabilità alle malattie infettive.
12. Disturbi mentali come depressione, ansia, irritabilità e psicosi.

La diagnosi della malattia di Cushing prevede la valutazione clinica dei sintomi e l'esame fisico, nonché test di laboratorio. Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti test per la secrezione di corticosteroidi e ACTH, nonché per la formazione di cortisolo quando il sistema ipotalamo-ipofisi viene soppresso.

Il trattamento per la malattia di Cushing può essere conservativo o chirurgico, a seconda della causa e della gravità della malattia. Il trattamento conservativo prevede l’assunzione di farmaci che riducono i livelli di cortisolo, come il mitotano e il ketoconazolo. Tuttavia, questi farmaci possono avere effetti collaterali gravi e richiedono un attento monitoraggio. Il trattamento chirurgico prevede la rimozione del tumore ipofisario responsabile dell'ipersecrezione di ACTH. In alcuni casi è necessaria la rimozione di entrambe le ghiandole surrenali.

Dopo il trattamento, è importante effettuare un monitoraggio medico regolare e ottimizzare la terapia sostitutiva con corticosteroidi per prevenire la carenza di cortisolo. Se non trattata o trattata in modo inadeguato, la malattia di Cushing può portare a gravi complicazioni, tra cui diabete mellito, ipertensione, osteoporosi, malattie infettive e disturbi mentali.

È importante consultare il medico se sospetti la malattia di Cushing o se manifesti sintomi. Solo un medico specialista qualificato può fare una diagnosi e prescrivere un trattamento appropriato.