Cushings sjukdom

Cushings sjukdom: symtom, etiologi och behandling

Cushings sjukdom är en endokrin sjukdom som kännetecknas av ökad produktion av kortikosteroidhormoner på grund av hypersekretion av ACTH (adrenokortikotropt hormon) av hypofysursprung. Det är vanligare hos medelålders kvinnor. Det är viktigt att skilja det från Itsenko-Cushings syndrom, som orsakas av närvaron av en tumör (godartad eller malign) eller bilateral mikronodulär hyperplasi i binjurebarken.

Orsakerna till utvecklingen av Cushings sjukdom är inte helt klarlagda. Hos de flesta patienter är det associerat med hypofystumörer (mikroadenom eller makroadenom). Hos kvinnor utvecklas sjukdomen ofta efter förlossningen, och kan även uppstå i barndomen och hög ålder.

Patogenesen av Cushings sjukdom är förknippad med en störning av "återkopplingsmekanismen" i kroppen. Detta beror på en minskning av hypotalamus-hypofyssystemets känslighet för kortisol, som är binjurebarkens huvudhormon. Denna defekt resulterar i okontrollerad utsöndring av ACTH och andra binjurehormoner såsom kortisol, kortikosteron, aldosteron och androgener. De exakta mekanismerna för detta fenomen är inte helt kända, men det dopaminerga systemet tros spela en viktig roll i utvecklingen av sjukdomen. En ökning av ACTH-utsöndringen åtföljs i vissa fall av en ökad frisättning av prolaktin, och produktionen av andra tropiska hormoner, såsom somatotropa, luteiniserande och follikelstimulerande hormoner, minskar på grund av överutsöndringen av kortisol och dess effekt på funktion av hypotalamus.

Symtom på Cushings sjukdom är olika och kan inkludera:

1. Överdrivna fettavlagringar i ansikte, hals och bål, vilket ger ansiktet ett månformat utseende.
2. Tunna lemmar.
3. Torr, tunn hud som får en lila-cyanotisk nyans i ansiktet och på bröstet.
4. Acrocyanos (blåaktig missfärgning av extremiteterna).
5. Uttalat venöst mönster på bröstet och extremiteterna, samt bristningar på huden på buken, låren och axlarnas inre ytor.
6. Hyperpigmentering av huden, särskilt i veck (knogar, armbågar, knän), bröstvårtor, könsorgan och ärr.
7. Muskelsvaghet, muskelatrofi och benägenhet för frakturer.
8. Hypertoni och ödem.
9. Menstruationscykelstörningar hos kvinnor.
10. Minskad libido och erektil dysfunktion hos män.
11. Ökad sårbarhet för infektionssjukdomar.
12. Psykiska störningar som depression, ångest, irritabilitet och psykos.

Diagnosen Cushings sjukdom innebär klinisk bedömning av symtom och fysisk undersökning, samt laboratorietester. För att bekräfta diagnosen görs tester för utsöndring av kortikosteroider och ACTH, samt bildandet av kortisol när hypotalamus-hypofysen dämpas.

Behandling av Cushings sjukdom kan vara konservativ eller kirurgisk, beroende på orsaken och svårighetsgraden av sjukdomen. Konservativ behandling inkluderar att ta mediciner som minskar kortisolnivåerna, såsom mitotan och ketokonazol. Dessa läkemedel kan dock ha allvarliga biverkningar och kräver noggrann övervakning. Kirurgisk behandling innefattar avlägsnande av hypofystumören som är ansvarig för hypersekretion av ACTH. I vissa fall krävs avlägsnande av båda binjurarna.

Efter behandlingen är det viktigt att utföra regelbunden medicinsk övervakning och optimera kortikosteroidersättningsterapin för att förhindra kortisolbrist. Om Cushings sjukdom lämnas obehandlad eller otillräckligt kan den leda till allvarliga komplikationer, inklusive diabetes mellitus, högt blodtryck, osteoporos, infektionssjukdomar och psykiska störningar.

Det är viktigt att uppsöka din läkare om du misstänker Cushings sjukdom eller upplever symtom. Endast en kvalificerad medicinsk specialist kan ställa en diagnos och ordinera lämplig behandling.