Νόσος Cushing

Νόσος Cushing: συμπτώματα, αιτιολογία και θεραπεία

Η νόσος του Cushing είναι μια ενδοκρινική νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη παραγωγή κορτικοστεροειδών ορμονών λόγω υπερέκκρισης ACTH (αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη) υπόφυσης προέλευσης. Είναι πιο συχνό σε γυναίκες μέσης ηλικίας. Είναι σημαντικό να το διακρίνουμε από το σύνδρομο Itsenko-Cushing, το οποίο προκαλείται από την παρουσία όγκου (καλοήθους ή κακοήθους) ή αμφοτερόπλευρης μικροοζώδη υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων.

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της νόσου του Cushing δεν είναι απολύτως σαφείς. Στους περισσότερους ασθενείς σχετίζεται με όγκους της υπόφυσης (μικροαδενώματα ή μακροαδενώματα). Στις γυναίκες, η ασθένεια αναπτύσσεται συχνά μετά τον τοκετό και μπορεί επίσης να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία και στην τρίτη ηλικία.

Η παθογένεση της νόσου του Cushing σχετίζεται με διαταραχή του «μηχανισμού ανάδρασης» στο σώμα. Αυτό συμβαίνει λόγω της μείωσης της ευαισθησίας του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης στην κορτιζόλη, η οποία είναι η κύρια ορμόνη του φλοιού των επινεφριδίων. Αυτό το ελάττωμα οδηγεί σε ανεξέλεγκτη έκκριση ACTH και άλλων ορμονών των επινεφριδίων όπως η κορτιζόλη, η κορτικοστερόνη, η αλδοστερόνη και τα ανδρογόνα. Οι ακριβείς μηχανισμοί αυτού του φαινομένου δεν είναι πλήρως γνωστοί, αλλά το ντοπαμινεργικό σύστημα πιστεύεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου. Η αύξηση της έκκρισης ACTH συνοδεύεται σε ορισμένες περιπτώσεις από αύξηση της απελευθέρωσης προλακτίνης και η παραγωγή άλλων τροπικών ορμονών, όπως οι σωματοτροπικές, οι ωχρινοτρόπους και οι ωοθυλακιοτρόπους ορμόνες, μειώνεται λόγω της υπερέκκρισης κορτιζόλης και της επίδρασής της στην λειτουργία του υποθαλάμου.

Τα συμπτώματα της νόσου του Cushing ποικίλλουν και μπορεί να περιλαμβάνουν:

1. Υπερβολικές εναποθέσεις λίπους στο πρόσωπο, το λαιμό και τον κορμό, δίνοντας στο πρόσωπο μια εμφάνιση σε σχήμα φεγγαριού.
2. Λεπτά άκρα.
3. Ξηρό, λεπτό δέρμα, που αποκτά μια μωβ-κυανωτική απόχρωση στο πρόσωπο και την περιοχή του στήθους.
4. Ακροκυάνωση (μπλε αποχρωματισμός των άκρων).
5. Έντονο φλεβικό σχέδιο στο στήθος και τα άκρα, καθώς και ραγάδες στο δέρμα της κοιλιάς, των μηρών και των εσωτερικών επιφανειών των ώμων.
6. Υπερμελάγχρωση του δέρματος, ιδιαίτερα στις πτυχές (αρθρώσεις, αγκώνες, γόνατα), θηλές, γεννητικά όργανα και ουλές.
7. Μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία και ευαισθησία σε κατάγματα.
8. Υπέρταση και οίδημα.
9. Διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου στις γυναίκες.
10. Μειωμένη λίμπιντο και στυτική δυσλειτουργία στους άνδρες.
11. Αυξημένη ευπάθεια σε μολυσματικές ασθένειες.
12. Ψυχικές διαταραχές όπως κατάθλιψη, άγχος, ευερεθιστότητα και ψύχωση.

Η διάγνωση της νόσου του Cushing περιλαμβάνει κλινική εκτίμηση των συμπτωμάτων και φυσική εξέταση, καθώς και εργαστηριακές εξετάσεις. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης πραγματοποιούνται εξετάσεις για την έκκριση κορτικοστεροειδών και ACTH, καθώς και για το σχηματισμό κορτιζόλης όταν καταστέλλεται το σύστημα υποθαλάμου-υπόφυσης.

Η θεραπεία για τη νόσο του Cushing μπορεί να είναι συντηρητική ή χειρουργική, ανάλογα με την αιτία και τη σοβαρότητα της νόσου. Η συντηρητική θεραπεία περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων που μειώνουν τα επίπεδα κορτιζόλης, όπως η μιτοτάνη και η κετοκοναζόλη. Ωστόσο, αυτά τα φάρμακα μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες και απαιτούν προσεκτική παρακολούθηση. Η χειρουργική θεραπεία περιλαμβάνει αφαίρεση του όγκου της υπόφυσης που είναι υπεύθυνος για την υπερέκκριση της ACTH. Σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται αφαίρεση και των δύο επινεφριδίων.

Μετά τη θεραπεία, είναι σημαντικό να διενεργείται τακτική ιατρική παρακολούθηση και να βελτιστοποιείται η θεραπεία υποκατάστασης κορτικοστεροειδών για την πρόληψη της ανεπάρκειας κορτιζόλης. Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία ή ανεπαρκή θεραπεία, η νόσος του Cushing μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως σακχαρώδη διαβήτη, υπέρταση, οστεοπόρωση, μολυσματικές ασθένειες και ψυχικές διαταραχές.

Είναι σημαντικό να επισκεφτείτε το γιατρό σας εάν υποψιάζεστε τη νόσο του Cushing ή εάν εμφανίσετε συμπτώματα. Μόνο ένας εξειδικευμένος ιατρός μπορεί να κάνει τη διάγνωση και να συνταγογραφήσει την κατάλληλη θεραπεία.