Miopatia

La miopatia (distrofia muscolare progressiva) è un gruppo di malattie ereditarie basate sulla degenerazione del tessuto muscolare e sulla sua sostituzione con tessuto adiposo e connettivo. Il gruppo delle miopatie comprende la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker, la distrofia muscolare di Erb-Roth, la distrofia muscolare di Landouzi-Dejerine. Tutte le miopatie sono caratterizzate da un graduale progressivo deterioramento delle condizioni del paziente.

La miopatia colpisce gli uomini nella stragrande maggioranza dei casi. La miopatia di Duchenne è la più comune: 14 casi ogni 100.000 nascite. L'eziologia della malattia è sconosciuta.

Sintomi di miopatia

La miopatia si manifesta nei primi 3 anni di vita, colpendo dapprima il ritardo nello sviluppo motorio. La posizione della lesione dipende dalla forma della malattia. Con la miopatia di Duchenne, dovuta all’atrofia dei muscoli pelvici e poi del cingolo scapolare, l’andatura del bambino cambia. Nelle miopatie di Erb-Roth i primi ad essere colpiti sono i muscoli degli arti inferiori; nella forma di Landouzi-Dejerine sono tipicamente colpiti i muscoli del viso e delle spalle.

Le difficoltà sorgono quando si salgono le scale e si sviluppa una peculiare andatura a papera: il paziente cammina, sporgendo il petto e lo stomaco, dondolandosi da un lato all'altro. Quando si alza da una sedia bassa o dal pavimento, il paziente ricorre all'uso delle mani, appoggiandole sui fianchi.

Il danno agli arti inferiori è caratterizzato dalla pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio dovuta all'accumulo di tessuto adiposo. Se è interessato il cingolo scapolare, il paziente non può sollevare il braccio sopra il livello orizzontale. Quando i muscoli facciali sono danneggiati, si verifica l’ipomimia. La debolezza del muscolo orbicolare dell'occhio porta alla difficoltà di chiudere le palpebre.

L'atrofia colpisce i gruppi muscolari simmetrici, la forza muscolare e il tono diminuiscono, i riflessi tendinei e periostali svaniscono. La sensibilità e i riflessi della pelle e delle mucose non cambiano. Potrebbe esserci un dolore moderato nei muscoli atrofizzati.

Diagnosi di miopatia

Per confermare la diagnosi viene eseguita l’elettromiografia (EMG). Nel sangue viene rilevato un aumento del contenuto di creatina, creatina fosfochinasi e aldolasi. Il recupero è impossibile, la debolezza muscolare progredisce, portando alla completa immobilità e la morte si verifica quando i muscoli respiratori vengono danneggiati.

Trattamento della miopatia

1. Non esiste un trattamento specifico per la miopatia; la terapia è mirata a migliorare la conduzione nervosa e il trofismo muscolare.

2. Per migliorare la conduzione neuromuscolare vengono utilizzati metionina, acido glutammico, ATP, vitamine B, E, proserina, pachicarpina.

3. Per migliorare il trofismo muscolare vengono prescritti cocarbossilasi, riboxina, cerebrolisina, acido nicotinico e pentossifillina.

4. Sulla zona del collo viene applicato un collare galvanico secondo Shcherbak, un massaggio tonico moderato e una terapia fisica.

La miopatia è un gruppo di malattie e condizioni ereditarie associate a ridotta trasmissione neuromuscolare e progressiva debolezza muscolare. Ciò porta a una diminuzione della forza e della resistenza muscolare, nonché a una scarsa coordinazione e stabilità del corpo. La miopatia può manifestarsi in diverse forme: miopatia distrofica, atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare e altre. Attualmente esistono circa 350 diversi tipi di miopatie, la maggior parte delle quali sono malattie ereditarie con elevati tassi di morbilità e mortalità.

Esistono tre tipi principali di malattie miopatiche: disfunzione muscolare, malattie delle sinapsi neuromuscolari e forme viscerali, quando la malattia colpisce gli organi interni. Alcuni tipi di miopatie possono essere associati a compromissione della funzione cerebrale. La miopatia si sviluppa gradualmente e presenta una forma crescente di sintomi. Molto spesso, compromette la funzione motoria dei muscoli, che si manifesta sotto forma di affaticamento e debolezza

La miopatia è una malattia complessa e molto rara che colpisce il tessuto muscolare del corpo. Con questa malattia, i muscoli perdono forza, elasticità e diventano duri, causando problemi nel funzionamento di alcune parti del corpo. Diamo un'occhiata ai principali sintomi, cause e trattamento delle miopatie.

Sintomi della miopatia I sintomi della miopatia possono variare e dipendono dal tipo di malattia, ma i principali comprendono debolezza, perdita di forza e resistenza muscolare, scarsa coordinazione dei movimenti, diminuzione dell'altezza, deformazione facciale, curvatura della colonna vertebrale, diminuzione dell'appetito, difficoltà deglutizione, debolezza, problemi respiratori e visivi. A volte l’unico sintomo è debolezza muscolare asimmetrica o crampi agli arti.

Cause delle miopatie Le cause delle miopatie sono sconosciute. Ciò si verifica dopo che alcuni geni sono stati trasmessi dai genitori al figlio. La difficoltà è che la malattia può essere rilevata anche se i genitori non hanno manifestazioni di miopatie e sono assenti