Miyopati

Miyopati (ilerleyici kas distrofisi), kas dokusunun dejenerasyonuna ve onun yerini yağ ve bağ dokusunun almasına dayanan bir grup kalıtsal hastalıktır. Miyopati grubu Duchenne kas distrofisini, Becker kas distrofisini, Erb-Roth kas distrofisini, Landouzi-Dejerine kas distrofisini içerir. Tüm miyopatiler, hastanın durumunun kademeli olarak ilerleyici bir şekilde bozulmasıyla karakterize edilir.

Miyopati vakaların büyük çoğunluğunda erkekleri etkiler. Duchenne miyopatisi en yaygın olanıdır - 100.000 doğumda 14 vaka. Hastalığın etiyolojisi bilinmemektedir.

Miyopati belirtileri

Miyopati yaşamın ilk 3 yılında kendini gösterir ve öncelikle motor gelişimdeki gecikmeyi etkiler. Lezyonun yeri hastalığın şekline bağlıdır. Duchenne miyopatisinde, pelvik kasların ve ardından omuz kuşağının atrofisi nedeniyle çocuğun yürüyüşü değişir. Erb-Roth miyopatilerinde ilk etkilenenler alt ekstremite kaslarıdır; Landouzi-Dejerine formunda ise tipik olarak yüz ve omuz kasları etkilenir.

Merdiven çıkarken zorluklar ortaya çıkar ve tuhaf bir ördek yürüyüşü gelişir: hasta göğsünü ve karnını dışarı çıkararak, bir yandan diğer yana paytak paytak yürür. Alçak bir sandalyeden veya yerden kalkarken hasta ellerini kullanarak kalçalarına dayamayı tercih eder.

Alt ekstremitelerdeki hasar, yağ dokusunun birikmesi nedeniyle baldır kaslarının psödohipertrofisi ile karakterizedir. Omuz kuşağı etkilenirse hasta kolunu yatay seviyenin üzerine kaldıramaz. Yüz kasları hasar gördüğünde hipomimi meydana gelir. Orbikularis okuli kasının zayıflığı göz kapaklarının kapanmasında zorluğa yol açar.

Atrofi simetrik kas gruplarını etkiler, kas kuvveti ve tonusu azalır, tendon ve periosteal refleksler kaybolur. Deri ve mukoza zarının hassasiyeti ve refleksleri değişmez. Atrofik kaslarda orta derecede ağrı olabilir.

Miyopati tanısı

Tanıyı doğrulamak için elektromiyografi (EMG) yapılır. Kanda kreatin, kreatin fosfokinaz ve aldolaz içeriğinde artış tespit edilir. İyileşme imkansızdır, kas zayıflığı ilerleyerek tam hareketsizliğe yol açar ve solunum kasları hasar gördüğünde ölüm meydana gelir.

Miyopati tedavisi

1. Miyopatinin spesifik bir tedavisi yoktur; terapi sinir iletimini ve kas trofizmini iyileştirmeyi amaçlamaktadır.

2. Nöromüsküler iletimi iyileştirmek için metiyonin, glutamik asit, ATP, B, E vitaminleri, proserin, pakikarpin kullanılır.

3. Kas trofizmini iyileştirmek için kokarboksilaz, riboksin, serebrolizin, nikotinik asit ve pentoksifilin reçete edilir.

4. Boyun bölgesine Shcherbak'a göre galvanik tasma, orta derecede tonik masaj ve fizik tedavi uygulanır.

Miyopati, bozulmuş nöromüsküler iletim ve ilerleyici kas zayıflığı ile ilişkili bir grup kalıtsal hastalık ve durumdur. Bu, kas kuvvetinin ve dayanıklılığının azalmasına, ayrıca vücudun koordinasyonunun ve stabilitesinin zayıf olmasına yol açar. Miyopati kendini farklı şekillerde gösterebilir: distrofik miyopati, spinal müsküler atrofi, müsküler distrofi ve diğerleri. Şu anda yaklaşık 350 farklı miyopati türü bulunmaktadır ve bunların çoğu yüksek morbidite ve mortalite oranlarına sahip kalıtsal hastalıklardır.

Miyopatik hastalıkların üç ana türü vardır: kas disfonksiyonu, nöromüsküler sinaps hastalıkları ve hastalık iç organları etkilediğinde iç organ formları. Bazı miyopati türleri, beyin fonksiyonlarının bozulmasıyla ilişkili olabilir. Miyopati yavaş yavaş gelişir ve giderek artan semptomlara sahiptir. Çoğu zaman, kendini yorgunluk, halsizlik şeklinde gösteren kasların motor fonksiyonunu bozar.

Miyopati, vücudun kas dokusunu etkileyen karmaşık ve çok nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalıkta kaslar gücünü, elastikiyetini kaybederek sertleşerek vücudun belirli bölümlerinin çalışmasında sorunlara neden olur. Miyopatilerin ana semptomlarına, nedenlerine ve tedavisine bakalım.

Miyopatinin belirtileri Miyopatinin belirtileri hastalığın türüne bağlı olarak değişebilir ve değişebilir ancak başlıcaları arasında zayıflık, kas gücü ve dayanıklılığı kaybı, hareketlerin zayıf koordinasyonu, boyda azalma, yüz deformasyonu, omurganın eğriliği, iştah azalması, zorluk bulunur. yutma, halsizlik, solunum problemleri ve görme. Bazen tek semptom asimetrik kas zayıflığı veya uzuvlardaki kramplardır.

Miyopatilerin nedenleri Miyopatilerin nedenleri bilinmemektedir. Bu, belirli genlerin ebeveynlerden çocuğa aktarılmasından sonra meydana gelir. Zorluk, ebeveynlerde miyopati belirtisi olmasa ve yok olsa bile hastalığın tespit edilebilmesidir.