Myopatie

Myopatie (progresivní svalová dystrofie) je skupina dědičných onemocnění založená na degeneraci svalové tkáně a její náhradě tukovou a pojivovou tkání. Do skupiny myopatií patří Duchennova svalová dystrofie, Beckerova svalová dystrofie, Erb-Rothova svalová dystrofie, Landouzi-Dejerinova svalová dystrofie. Všechny myopatie jsou charakterizovány postupným progresivním zhoršováním stavu pacienta.

Myopatie postihuje v naprosté většině případů muže. Nejčastější je Duchennova myopatie – 14 případů na 100 000 porodů. Etiologie onemocnění není známa.

Příznaky myopatie

Myopatie se projevuje v prvních 3 letech života, nejprve ovlivňuje opoždění motorického vývoje. Lokalizace léze závisí na formě onemocnění. Při Duchennově myopatii se v důsledku atrofie svalů pánevního a následně ramenního pletence mění chůze dítěte. U Erb-Rothových myopatií jsou jako první postiženy svaly dolních končetin, u Landouzi-Dejerine formy jsou typicky postiženy svaly obličeje a ramen.

Při lezení po schodech vznikají potíže a vyvíjí se zvláštní kachní chůze: pacient chodí, vystrkuje hrudník a žaludek, kolébá se ze strany na stranu. Při vstávání z nízké židle nebo z podlahy se pacient uchýlí k použití rukou, které si položí na boky.

Poškození dolních končetin je charakterizováno pseudohypertrofií lýtkových svalů v důsledku hromadění tukové tkáně. Pokud je postižen ramenní pletenec, pacient nemůže zvednout paži nad horizontální úroveň. Při poškození obličejových svalů dochází k hypomimii. Slabost m. orbicularis oculi vede k potížím se zavíráním očních víček.

Atrofie postihuje symetrické svalové skupiny, snižuje se svalová síla a tonus, odeznívají šlachové a periostální reflexy. Citlivost a reflexy kůže a sliznic se nemění. V atrofovaných svalech může být středně silná bolest.

Diagnóza myopatie

K potvrzení diagnózy se provádí elektromyografie (EMG). V krvi se zjišťuje zvýšení obsahu kreatinu, kreatinfosfokinázy a aldolázy. Zotavení je nemožné, svalová slabost postupuje, což vede k úplné nehybnosti a při poškození dýchacích svalů nastává smrt.

Léčba myopatie

1. Pro myopatii neexistuje žádná specifická léčba, terapie je zaměřena na zlepšení nervového vedení a svalového trofismu.

2. Pro zlepšení nervosvalového vedení se používá methionin, kyselina glutamová, ATP, vitamíny B, E, proserin, pachykarpin.

3. Pro zlepšení svalového trofismu jsou předepsány kokarboxyláza, riboxin, cerebrolysin, kyselina nikotinová a pentoxifylin.

4. Na oblast krku se aplikuje galvanický límec podle Shcherbaka, mírná tonická masáž a fyzikální terapie.

Myopatie je skupina dědičných onemocnění a stavů spojených s poruchou nervosvalového přenosu a progresivní svalovou slabostí. To vede ke snížení svalové síly a vytrvalosti, stejně jako ke špatné koordinaci a stabilitě těla. Myopatie se může projevovat v různých formách: dystrofická myopatie, spinální svalová atrofie, svalová dystrofie a další. V současné době existuje asi 350 různých typů myopatií, z nichž většina jsou dědičná onemocnění s vysokou morbiditou a úmrtností.

Existují tři hlavní typy myopatických onemocnění: svalová dysfunkce, onemocnění nervosvalových synapsí a viscerální formy, kdy onemocnění postihuje vnitřní orgány. Některé typy myopatií mohou být spojeny s poruchou funkce mozku. Myopatie se vyvíjí postupně a má narůstající formu příznaků. Nejčastěji narušuje motorickou funkci svalů, což se projevuje únavou, slabostí

Myopatie je komplexní a velmi vzácné onemocnění, které postihuje svalovou tkáň těla. Při tomto onemocnění svaly ztrácejí pevnost, pružnost a tvrdnou, což způsobuje problémy ve fungování určitých částí těla. Podívejme se na hlavní příznaky, příčiny a léčbu myopatií.

Příznaky myopatie Příznaky myopatie se mohou lišit a závisí na typu onemocnění, ale mezi hlavní patří slabost, ztráta svalové síly a vytrvalosti, špatná koordinace pohybů, pokles výšky, deformace obličeje, zakřivení páteře, snížená chuť k jídlu, potíže polykání, slabost, problémy s dýcháním a zrakem. Někdy je jediným příznakem asymetrická svalová slabost nebo křeče v končetinách.

Příčiny myopatií Příčiny myopatií nejsou známy. K tomu dochází po předání určitých genů z rodičů na dítě. Potíž je v tom, že nemoc lze odhalit, i když rodiče nemají žádné projevy myopatie a chybí