Miopatia

Miopatia (postępująca dystrofia mięśniowa) to grupa chorób dziedzicznych polegająca na zwyrodnieniu tkanki mięśniowej i zastąpieniu jej tkanką tłuszczową i łączną. Do grupy miopatii zalicza się: dystrofię mięśniową Duchenne’a, dystrofię mięśniową Beckera, dystrofię mięśniową Erba-Rotha, dystrofię mięśniową Landouziego-Dejerine’a. Wszystkie miopatie charakteryzują się stopniowym postępującym pogorszeniem stanu pacjenta.

Miopatia w zdecydowanej większości przypadków dotyka mężczyzn. Najczęstsza jest miopatia Duchenne’a – 14 przypadków na 100 000 urodzeń. Etiologia choroby nie jest znana.

Objawy miopatii

Miopatia objawia się w pierwszych 3 latach życia, najpierw wpływając na opóźnienie rozwoju motorycznego. Lokalizacja zmiany zależy od postaci choroby. W przypadku miopatii Duchenne’a, spowodowanej zanikiem mięśni miednicy, a następnie obręczy barkowej, chód dziecka ulega zmianie. W przypadku miopatii Erba-Rotha w pierwszej kolejności zajęte są mięśnie kończyn dolnych; w przypadku postaci Landouziego-Dejerine'a zazwyczaj zajęte są mięśnie twarzy i ramion.

Trudności pojawiają się podczas wchodzenia po schodach i rozwija się specyficzny kaczy chód: pacjent chodzi, wypinając klatkę piersiową i brzuch, kręcąc się z boku na bok. Wstając z niskiego krzesła lub z podłogi, pacjent ucieka się do używania rąk, opierając je na biodrach.

Uszkodzenie kończyn dolnych charakteryzuje się pseudoprzerostem mięśni łydek na skutek gromadzenia się tkanki tłuszczowej. Jeśli dotyczy to obręczy barkowej, pacjent nie może unieść ramienia powyżej poziomu poziomego. Kiedy mięśnie twarzy ulegają uszkodzeniu, pojawia się hipomimia. Osłabienie mięśnia okrężnego oka prowadzi do trudności z zamykaniem powiek.

Zanik wpływa na symetryczne grupy mięśni, zmniejsza się siła i napięcie mięśni, zanikają odruchy ścięgniste i okostnowe. Wrażliwość i odruchy skóry i błon śluzowych nie ulegają zmianie. Może wystąpić umiarkowany ból w zanikowych mięśniach.

Rozpoznanie miopatii

W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się elektromiografię (EMG). We krwi stwierdza się wzrost zawartości kreatyny, fosfokinazy kreatynowej i aldolazy. Powrót do zdrowia jest niemożliwy, postępuje osłabienie mięśni, prowadzące do całkowitego unieruchomienia, a śmierć następuje w przypadku uszkodzenia mięśni oddechowych.

Leczenie miopatii

1. Nie ma specyficznego leczenia miopatii; terapia ma na celu poprawę przewodnictwa nerwowego i trofizmu mięśni.

2. Aby poprawić przewodnictwo nerwowo-mięśniowe, stosuje się metioninę, kwas glutaminowy, ATP, witaminy B, E, proserynę, pachykarpinę.

3. Aby poprawić trofizm mięśni, przepisuje się kokarboksylazę, ryboksynę, cerebrolizynę, kwas nikotynowy i pentoksyfilinę.

4. Na okolicę szyi stosuje się kołnierz galwaniczny według Szczerbaka, umiarkowany masaż tonizujący i fizykoterapię.

Miopatia to grupa dziedzicznych chorób i stanów związanych z upośledzoną przewodnością nerwowo-mięśniową i postępującym osłabieniem mięśni. Prowadzi to do zmniejszenia siły i wytrzymałości mięśni, a także słabej koordynacji i stabilności ciała. Miopatia może objawiać się w różnych postaciach: miopatia dystroficzna, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofia mięśniowa i inne. Obecnie istnieje około 350 różnych typów miopatii, z których większość to choroby dziedziczne o wysokiej zachorowalności i śmiertelności.

Wyróżnia się trzy główne typy chorób miopatycznych: dysfunkcje mięśni, choroby synaps nerwowo-mięśniowych i formy trzewne, gdy choroba atakuje narządy wewnętrzne. Niektóre rodzaje miopatii mogą być związane z zaburzeniami funkcjonowania mózgu. Miopatia rozwija się stopniowo i ma nasilające się objawy. Najczęściej upośledza funkcję motoryczną mięśni, co objawia się zmęczeniem, osłabieniem

Miopatia jest złożoną i bardzo rzadką chorobą atakującą tkankę mięśniową organizmu. Przy tej chorobie mięśnie tracą siłę, elastyczność i stają się twarde, co powoduje problemy w funkcjonowaniu niektórych części ciała. Przyjrzyjmy się głównym objawom, przyczynom i leczeniu miopatii.

Objawy miopatii Objawy miopatii mogą się różnić i zależeć od rodzaju choroby, ale główne z nich to osłabienie, utrata siły i wytrzymałości mięśni, słaba koordynacja ruchów, obniżony wzrost, deformacja twarzy, skrzywienie kręgosłupa, zmniejszenie apetytu, trudności połykaniu, osłabienie, problemy z oddychaniem i widzeniem. Czasami jedynym objawem jest asymetryczne osłabienie mięśni lub skurcze kończyn.

Przyczyny miopatii Przyczyny miopatii nie są znane. Dzieje się tak po przekazaniu pewnych genów z rodziców na dziecko. Trudność polega na tym, że chorobę można wykryć, nawet jeśli rodzice nie mają objawów miopatii i są nieobecni