Myopatia

Myopatia (progressiivinen lihasdystrofia) on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka perustuvat lihaskudoksen rappeutumiseen ja sen korvautumiseen rasva- ja sidekudoksella. Myopatioiden ryhmään kuuluvat Duchennen lihasdystrofia, Beckerin lihasdystrofia, Erb-Rothin lihasdystrofia ja Landouzi-Dejerinen lihasdystrofia. Kaikille myopatioille on ominaista potilaan tilan asteittainen asteittainen huononeminen.

Myopatia vaikuttaa miehiin suurimmassa osassa tapauksista. Duchennen myopatia on yleisin - 14 tapausta 100 000 syntymää kohti. Taudin etiologiaa ei tunneta.

Myopatian oireet

Myopatia ilmenee kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana ja vaikuttaa ensin motorisen kehityksen viiveeseen. Leesion sijainti riippuu taudin muodosta. Duchennen myopatiassa lapsen kävely muuttuu lantion ja sitten olkavyön lihasten surkastumisen vuoksi. Erb-Roth-myopatioissa alaraajojen lihakset kärsivät ensimmäisinä; Landouzi-Dejerine-muodossa tyypillisesti kasvojen ja hartioiden lihakset.

Portaissa kiipeämisessä syntyy vaikeuksia ja kehittyy omituinen ankan kävely: potilas kävelee rintakehän ja vatsan ojentaen, kahlaa puolelta toiselle. Nouseessaan matalalta tuolilta tai lattialta potilas turvautuu käsiensä käyttöön ja lepää ne lantiollaan.

Alaraajojen vaurioille on ominaista pohkeen lihasten pseudohypertrofia, joka johtuu rasvakudoksen kertymisestä. Jos olkavyö kärsii, potilas ei voi nostaa käsiään vaakatason yläpuolelle. Kun kasvojen lihakset ovat vaurioituneet, esiintyy hypomimiaa. Orbicularis oculi -lihaksen heikkous vaikeuttaa silmäluomien sulkemista.

Atrofia vaikuttaa symmetrisiin lihasryhmiin, lihasvoima ja sävy heikkenevät, jänne- ja periosteaalirefleksit heikkenevät. Ihon ja limakalvojen herkkyys ja refleksit eivät muutu. Atrofoituneissa lihaksissa voi esiintyä kohtalaista kipua.

Myopatian diagnoosi

Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään elektromyografia (EMG). Veressä havaitaan kreatiinin, kreatiinifosfokinaasin ja aldolaasipitoisuuden lisääntymistä. Toipuminen on mahdotonta, lihasheikkous etenee, mikä johtaa täydelliseen liikkumattomuuteen, ja kuolema tapahtuu, kun hengityslihakset vaurioituvat.

Myopatian hoito

1. Myopatialle ei ole erityistä hoitoa, vaan hoidon tavoitteena on parantaa hermojen johtumista ja lihasten trofiaa.

2. Neuromuskulaarisen johtumisen parantamiseksi käytetään metioniinia, glutamiinihappoa, ATP:tä, B-, E-vitamiineja, proseriinia, pakykarpiinia.

3. Lihasten trofismin parantamiseksi määrätään kokarboksylaasia, riboksiinia, serebrolysiinia, nikotiinihappoa ja pentoksifylliiniä.

4. Shcherbakin mukainen galvaaninen kaulus levitetään kaulan alueelle, kohtalainen tonic-hieronta ja fysioterapia.

Myopatia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia ja tiloja, jotka liittyvät heikentyneeseen hermo-lihasvälityksen ja progressiiviseen lihasheikkouteen. Tämä johtaa lihasvoiman ja kestävyyden heikkenemiseen sekä kehon huonoon koordinaatioon ja vakauteen. Myopatia voi ilmetä eri muodoissa: dystrofinen myopatia, spinaalinen lihasatrofia, lihasdystrofia ja muut. Tällä hetkellä on olemassa noin 350 erityyppistä myopatiaa, joista suurin osa on perinnöllisiä sairauksia, joilla on korkea sairastuvuus ja kuolleisuus.

Myopaattisia sairauksia on kolme päätyyppiä: lihasten toimintahäiriöt, hermo-lihassynapsien sairaudet ja viskeraaliset muodot, kun sairaus vaikuttaa sisäelimiin. Tietyntyyppiset myopatiat voivat liittyä heikentyneeseen aivotoimintaan. Myopatia kehittyy vähitellen ja sen oireet lisääntyvät. Useimmiten se heikentää lihasten motorista toimintaa, mikä ilmenee väsymyksenä, heikkoudena

Myopatia on monimutkainen ja hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa kehon lihaskudokseen. Tämän taudin yhteydessä lihakset menettävät voimansa, kimmoisuutensa ja kovettuvat, mikä aiheuttaa ongelmia tiettyjen kehon osien toiminnassa. Katsotaanpa myopatioiden tärkeimpiä oireita, syitä ja hoitoa.

Myopatian oireet Myopatian oireet voivat vaihdella ja riippua sairauden tyypistä, mutta tärkeimpiä ovat heikkous, lihasvoiman ja kestävyyden menetys, liikkeiden huono koordinaatio, alentunut pituus, kasvojen muodonmuutos, selkärangan kaarevuus, ruokahalun heikkeneminen, vaikeudet nieleminen, heikkous, hengitysvaikeudet ja näkö. Joskus ainoa oire on epäsymmetrinen lihasheikkous tai kouristukset raajoissa.

Myopatioiden syyt Myopatioiden syitä ei tunneta. Tämä tapahtuu sen jälkeen, kun tietyt geenit ovat siirtyneet vanhemmilta lapselle. Vaikeus on se, että sairaus voidaan havaita, vaikka vanhemmilla ei ole myopatian oireita ja he ovat poissa